3-6个月
婴儿青铜综合征是一种与铜代谢异常相关的遗传性疾病，主要表现为肝损伤、神经系统症状及皮肤色素沉着。其治疗核心在于快速降低体内铜负荷并维持长期稳定，最快见效的方案需结合药物治疗、营养干预及定期监测，通常需持续治疗3-6个月可见显著改善，但具体疗程因个体差异而异。

一、急性期治疗

1. 驱铜药物治疗

   • 青霉胺：作为一线药物，通过与铜结合促进排泄，需从小剂量开始（20-25mg/kg/天），逐步增量至有效剂量。

   • 二巯丁二酸（DMSA）：适用于青霉胺不耐受者，可口服或静脉给药，安全性较高。

   • 三乙基四胺（TETA）：用于重症或耐药病例，需严格监测肝肾功能。

   表格1：急性期药物对比

   药物名称	起效时间	常见副作用	监测频率
   青霉胺	2-4周	皮疹、发热	每周血常规
   DMSA	1-3周	胃肠道反应	每2周肝功能
   TETA	3-6周	神经毒性	每周尿铜检测

2. 支持性治疗

   • 肝保护：使用谷胱甘肽、多烯磷脂酰胆碱等药物缓解肝损伤。

   • 营养支持：静脉补充维生素B族及锌，改善代谢紊乱。

二、长期管理

1. 维持期药物治疗

   • 锌剂（如葡萄糖酸锌）：通过诱导金属硫蛋白合成阻断铜吸收，剂量为75mg/m²/天，需终身服用以预防复发。

   • 低剂量青霉胺：与锌剂联用可减少药物副作用。

   表格2：长期治疗方案对比

   治疗方案	铜排泄效率	副作用风险	适用人群
   锌剂单用	中等	低	轻症患儿
   药物联用	高	中等	重症患儿

2. 饮食调整

   • 低铜饮食：限制动物肝脏、坚果、巧克力等高铜食物。

   • 铜螯合剂饮食：增加富含锌、钙的食物（如乳制品）以竞争性抑制铜吸收。

3. 定期监测

   • 血清铜蓝蛋白：每3个月检测一次，目标值维持在50-100μg/dL。

   • 24小时尿铜：评估治疗有效性，理想值＜400μg/天。

三、重症病例干预

1. 换血疗法

   适用于急性肝衰竭或神经症状急剧恶化者，可快速清除游离铜，但需警惕感染及电解质紊乱风险。

2. 肝移植

   终末期肝病患儿需考虑肝移植，术后需终身免疫抑制治疗，5年生存率可达70%-80%。

   表格3：重症治疗选择对比

   治疗方式	适应症	有效性	风险等级
   换血疗法	急性铜负荷过载	短期高效	高
   肝移植	肝功能不可逆损伤	长期根治	中等

婴儿青铜综合征的治疗需以早期诊断和个体化方案为核心，结合药物、营养及监测实现快速控病。尽管部分重症患儿需长期管理，但通过规范治疗，多数可显著改善预后并降低并发症风险。