约50%的病例与遗传因素相关
先天性白内障是指在出生时或出生后一年内发生的晶状体混浊，其成因复杂多样，主要包括 遗传因素 、 孕期感染 、 母体疾病 、 环境暴露 以及其他尚未完全明确的因素。这些原因可能单独作用，也可能相互叠加，共同影响胎儿晶状体的正常发育。
一、遗传因素
常染色体显性遗传（AD）
是最常见的遗传方式，约占所有遗传性先天性白内障的一半以上。父母中若有一方携带致病基因，子女有50%的概率患病。常染色体隐性遗传（AR）
父母双方均为无症状携带者时，子女有25%的概率患病。这类遗传形式通常表现为较严重的晶状体混浊。X连锁隐性遗传（XR）
多见于男性患儿，母亲为无症状携带者，儿子患病概率为50%。
| 遗传类型 | 发病概率（父母一方/双方携带） | 常见表现 |
|---|---|---|
| AD | 50% | 单眼或双眼轻度至中度混浊 |
| AR | 25% | 双眼重度混浊，常伴其他系统异常 |
| XR | 50%（男） | 男性多发，常伴智力或听力障碍 |
二、孕期感染
病毒性感染
母亲在妊娠早期（尤其是前三个月）感染某些病毒，如 风疹病毒 、 巨细胞病毒 、 单纯疱疹病毒 等，可通过胎盘传播给胎儿，干扰晶状体上皮细胞的正常发育。细菌或寄生虫感染
少数情况下，如弓形虫感染也可能导致胎儿晶状体发育异常。
| 感染源 | 最危险时期 | 对胎儿的影响 |
|---|---|---|
| 风疹病毒 | 孕早期（<12周） | 晶状体点状或全层混浊 |
| 巨细胞病毒 | 孕中期 | 混浊+视神经萎缩+小头畸形 |
| 单纯疱疹病毒 | 孕晚期 | 局部化脓性角膜炎+晶状体混浊 |
三、母体疾病与代谢异常
糖尿病
母亲患有糖尿病，特别是血糖控制不佳时，胎儿晶状体蛋白合成紊乱，易出现 核性白内障 。甲状腺功能异常
甲亢或甲减均可影响胎儿眼部发育，增加白内障风险。半乳糖血症
新生儿期即可能出现晶状体混浊，且常伴随喂养困难和黄疸。
| 母体疾病 | 影响机制 | 典型表现 |
|---|---|---|
| 糖尿病 | 胎儿高血糖导致晶状体蛋白变性 | 核性白内障 |
| 甲状腺功能异常 | 激素水平失衡影响眼部发育 | 混浊+眼球运动障碍 |
| 半乳糖血症 | 晶状体蛋白代谢异常 | 早期点状或冠状混浊 |
四、药物与化学物质暴露
孕期用药
母亲在怀孕期间使用某些药物，如 大剂量四环素类抗生素 、 激素类药物 （如地塞米松），可能穿透胎盘屏障，干扰胎儿晶状体纤维排列。化学毒物接触
如长期接触重金属（铅、汞）、农药或其他有毒化学物质，也可能对胎儿晶状体造成损害。
| 物质类别 | 举例 | 对胎儿晶状体的影响 |
|---|---|---|
| 抗生素 | 四环素类 | 导致晶状体前囊膜钙化 |
| 激素类药物 | 地塞米松 | 干扰晶状体上皮细胞分化 |
| 化学毒物 | 有机磷农药 | 引起晶状体点状混浊 |
五、其他因素
宫内缺氧或营养不良
胎儿在子宫内长期处于低氧状态或营养供给不足，可能导致晶状体发育迟缓甚至停止。辐射暴露
母亲在孕早期接受 电离辐射 治疗，如放射性检查或放疗，可能损伤胎儿晶状体组织。不明原因
约20%-30%的先天性白内障患者无法明确病因，称为特发性先天性白内障。
先天性白内障是一种可防可控的眼科疾病，早期发现和干预至关重要。通过 产前筛查 、 孕期健康管理 以及 新生儿眼科检查 ，可以有效降低其发生率并改善预后。对于确诊患儿，应根据病情选择合适的治疗方案，包括 眼镜矫正 、 手术摘除混浊晶状体 及 人工晶体植入术 等，以最大程度恢复视力功能。