全球发病率约0.05%-0.1%，汗腺功能异常导致体温调节障碍
无汗症是一种因汗腺分泌功能完全或部分丧失引起的代谢紊乱性疾病，患者在高温环境或运动时无法通过排汗散热，可能引发高热、器官衰竭甚至死亡。该病症可分为先天性与后天性两种类型，涉及遗传因素、神经损伤或系统性疾病等多种病因。
一、类型与病因机制
先天性无汗症
遗传特征：多由EDA基因突变引发，呈X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性
临床表现：出生时即存在全身或局部无汗，常伴少毛症、牙齿发育异常
关联疾病：外胚层发育不良综合征（HED）的核心症状
后天性无汗症
获得性病因：
神经损伤（自主神经病变）
代谢疾病（糖尿病、甲状腺功能亢进）
皮肤病变（烧伤、银屑病）
药物副作用（抗胆碱能药物）
发病特点：多见于中老年，常表现为局部或阶段性无汗
病理生理机制
汗腺结构发育异常（先天性）
神经信号传导阻断（后天性）
汗腺导管堵塞或萎缩
二、临床表现与诊断标准
| 对比维度 | 先天性无汗症 | 后天性无汗症 |
|---|---|---|
| 发病年龄 | 出生时即显现 | 30岁后高发 |
| 汗腺分布 | 全身性缺失 | 局部/阶段性缺失 |
| 伴随症状 | 牙釉质缺陷、少毛 | 自主神经功能紊乱 |
| 诊断方法 | 基因检测+汗腺活检 | 神经传导测试+血液检查 |
| 治疗重点 | 对症支持治疗 | 病因治疗+物理降温 |
三、治疗策略与风险管理
急性高热处理
立即转移至阴凉环境
体外降温（冰水擦拭、风扇辅助）
静脉补液纠正电解质失衡
长期管理方案
环境控制：维持室温22-25℃，湿度40-60%
衣物选择：透气性好的棉麻材质
运动限制：避免高强度持续运动
药物干预：M受体激动剂（毛果芸香碱）局部应用
并发症预防
定期监测心肾功能
补充钙质预防骨质疏松（因缺乏汗液维生素D合成）
皮肤护理预防感染
四、特殊人群注意事项
儿童患者：需加强体温监测，使用冷却背心等辅助设备
运动员：禁止参加耐力赛事，改选低强度运动项目
手术风险：麻醉前需特殊准备，避免使用诱发高热的药物
该病症需终身管理，早期诊断可显著改善预后。通过环境调控、行为干预及对症治疗，多数患者能维持正常生活。对于遗传家庭，建议进行基因咨询与产前诊断。随着再生医学发展，汗腺组织工程与基因编辑技术为未来治疗提供新方向。