约60%的病例需通过手术干预实现根治，早期诊断治愈率可达90%以上。

当瞳孔中出现白色反光（医学称白瞳症），可能提示视网膜母细胞瘤、先天性白内障或玻璃体病变等严重疾病。根治需结合病因采取药物、激光或手术治疗，并需长期随访防止复发。

一、病因诊断与鉴别

1. 常见病因对比

   疾病	高发年龄	关键症状	诊断方法
   视网膜母细胞瘤	婴幼儿（<5岁）	白瞳症、斜视	眼底镜、MRI、基因检测
   先天性白内障	新生儿	晶状体混浊、视力迟钝	裂隙灯检查、B超
   Coats病	青少年	单侧白瞳、视网膜脱离	荧光血管造影

2. 检查流程

   • 初步筛查：通过红光反射测试（Brückner试验）确认异常反光。
   • 影像学检查：超声或OCT评估视网膜结构，MRI排除肿瘤转移。

二、治疗方案选择

1. 视网膜母细胞瘤

   • 局部治疗：适用于早期，采用激光光凝或冷冻疗法。
   • 全身化疗：中晚期需结合卡铂、长春新碱等药物缩小肿瘤。
   • 眼球摘除：肿瘤侵犯视神经时需手术，术后植入义眼。

2. 先天性白内障

   手术时机	手术方式	术后干预
   出生后4-8周	晶状体吸除术	佩戴角膜接触镜+视觉训练
   延误治疗（>3月）	人工晶状体植入	弱视矫正

3. 其他疾病

   • Coats病：通过视网膜激光或玻璃体切割术修复脱离。
   • 永存原始玻璃体增生症（PHPV）：需切除玻璃体纤维组织。

三、预后与长期管理

1. 随访周期：术后1年内每3个月复查，2年后每年1次眼底检查。
2. 并发症预防：
   • 青光眼：监测眼压，必要时使用降压药物。
   • 弱视：5岁前进行遮盖疗法或视觉刺激训练。

白瞳症的根治依赖于早发现和精准分型。即使成功治疗，患者仍需终身关注视力变化及潜在复发风险，通过多学科协作提升生存质量。