小儿糖原贮积病Ⅶ型以运动后肌肉疼痛、痉挛和无力为主要特征,典型症状包括运动耐量减低、溶血性贫血及高尿酸血症,婴儿型病情较重。
小儿糖原贮积病Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)是一种遗传性糖原代谢障碍疾病,主要影响骨骼肌功能,导致运动相关症状。以下是其症状和表现:
一、典型症状
- 1.运动耐量减低患儿在儿童期即出现运动耐受性下降,剧烈运动后易出现肌痛、肌痉挛和肌僵硬,休息后可缓解。
- 2.溶血特征伴有血清胆红素增高、网织红细胞数增多,可能出现溶血性贫血。
- 3.高尿酸血症运动后血尿酸水平显著升高,较其他类型糖原贮积病更为明显。
- 4.肌活检异常肌纤维可见异常糖原累积,Schiff试验阳性但不被淀粉酶水解。
二、变异型表现
1.婴儿型
出生后即发病,表现为肌张力低下、进行性肌病,常伴心肌病和呼吸功能不全,多在4岁左右夭折 。
2.成人型
以慢性进行性肌无力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见 。
三、常见并发症
1.肌球蛋白尿
剧烈运动后可能出现肌红蛋白尿,尿液呈酒红色 。
2.肾衰竭
晚期可能出现肾衰竭,危及生命 。
3.其他
部分患者可能出现生长发育迟缓、肝肿大等症状 。
| 分型 | 典型症状 | 发病年龄 | 预后 |
|---|---|---|---|
| 典型型 | 运动耐量减低、溶血、高尿酸血症,休息可缓解 | 儿童期 | 相对较好 |
| 婴儿型 | 肌张力低下、进行性肌病、心肌病、呼吸衰竭 | 出生后 | 多在4岁内死亡 |
| 成人型 | 慢性进行性肌无力,罕见肌痛和肌红蛋白尿 | 30-40岁 | 进展缓慢 |
小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状以运动相关肌肉问题为核心,不同分型表现差异显著,需结合临床和实验室检查综合诊断。