小儿糖原贮积病Ⅶ型症状和表现

小儿糖原贮积病Ⅶ型以运动后肌肉疼痛、痉挛和无力为主要特征,典型症状包括运动耐量减低、溶血性贫血及高尿酸血症,婴儿型病情较重。

小儿糖原贮积病Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)是一种遗传性糖原代谢障碍疾病,主要影响骨骼肌功能,导致运动相关症状。以下是其症状和表现:

一、典型症状

  1. 1.运动耐量减低患儿在儿童期即出现运动耐受性下降,剧烈运动后易出现肌痛、肌痉挛和肌僵硬,休息后可缓解。
  2. 2.溶血特征伴有血清胆红素增高、网织红细胞数增多,可能出现溶血性贫血。
  3. 3.高尿酸血症运动后血尿酸水平显著升高,较其他类型糖原贮积病更为明显。
  4. 4.肌活检异常肌纤维可见异常糖原累积,Schiff试验阳性但不被淀粉酶水解。

二、变异型表现

    1.婴儿型
    出生后即发病,表现为肌张力低下、进行性肌病,常伴心肌病和呼吸功能不全,多在4岁左右夭折 。

    2.成人型
    以慢性进行性肌无力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见 。

三、常见并发症

    1.肌球蛋白尿
    剧烈运动后可能出现肌红蛋白尿,尿液呈酒红色 。

    2.肾衰竭
    晚期可能出现肾衰竭,危及生命 。

    3.其他
    部分患者可能出现生长发育迟缓、肝肿大等症状 。

分型典型症状发病年龄预后
典型型运动耐量减低、溶血、高尿酸血症,休息可缓解儿童期相对较好
婴儿型肌张力低下、进行性肌病、心肌病、呼吸衰竭出生后多在4岁内死亡
成人型慢性进行性肌无力,罕见肌痛和肌红蛋白尿30-40岁进展缓慢

小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状以运动相关肌肉问题为核心,不同分型表现差异显著,需结合临床和实验室检查综合诊断。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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