‌髓质海绵肾是一种先天性肾脏发育异常疾病，发病率约为1/5000，多见于40-50岁人群。‌

肾髓质集合管呈‌囊状或梭形扩张‌，形成无数微小囊腔，使肾脏切面呈现海绵状结构。这种病变从出生即存在，但多数患者早期无症状，常在因并发症就医时偶然发现。

一、疾病特征

1. ‌解剖学特点‌

   • 双侧肾脏受累为主，锥体部乳头管及集合管异常扩张，囊腔内常含钙盐沉积，形成砂粒状结石。
   • 影像学典型表现为CT扫描中肾脏髓质区放射状分布的白色亮点，称为梅花征。

2. ‌遗传倾向‌

   部分病例与‌常染色体隐性或显性遗传‌相关，家族聚集性报道约占10%-20%。

二、临床表现

1. ‌无症状阶段‌

   约50%患者无自觉症状，尿常规及肾功能检查正常。

2. ‌并发症相关症状‌

   • ‌血尿‌：因结石摩擦或感染导致，多为镜下血尿，20%患者可出现肉眼血尿。
   • ‌肾绞痛‌：结石堵塞尿路引发剧烈腰痛，常放射至下腹或会阴部。
   • ‌尿路感染‌：反复尿频、尿急、尿痛，严重者可伴发热。
   • ‌高血压‌：晚期因肾功能受损引发，需监测血压变化。

三、诊断与治疗

1. ‌诊断方法‌

   • ‌影像学检查‌：超声、CT或静脉肾盂造影可显示特征性海绵状结构。
   • ‌实验室检查‌：尿常规检测血尿、蛋白尿，肾功能评估滤过率。

2. ‌治疗原则‌

   • ‌无症状者‌：无需治疗，建议每年复查尿常规及肾脏超声。
   • ‌并发症管理‌：
     • 结石：体外冲击波碎石或药物排石（如枸橼酸钾）。
     • 感染：抗生素治疗（如阿莫西林、头孢曲松）。
     • 高血压：钙通道阻滞剂（如硝苯地平）控制血压。

3. ‌日常护理‌

   • 每日饮水2000-3000ml，降低尿液浓度。
   • 低盐低草酸饮食，避免菠菜、浓茶等高草酸食物。

髓质海绵肾预后通常良好，但若未及时控制并发症，可能进展为肾功能不全。确诊后应坚持随访，早期干预可有效延缓疾病进展。