珠蛋白生成障碍性贫血患者中约15%-30%会出现视网膜病变，这种并发症与长期贫血导致的组织缺氧、铁过载及氧化应激损伤密切相关。以下从病理机制、临床表现和干预措施三方面展开分析：
一、病理机制
慢性缺氧损伤：
- 异常血红蛋白导致红细胞携氧能力下降，视网膜微循环长期处于低氧状态，引发血管内皮细胞功能障碍。
- 缺氧诱导因子（HIF-1α）过度激活，促进新生血管异常增生，形成视网膜血管瘤样病变。
铁过载毒性：
- 反复输血导致铁沉积在视网膜色素上皮层，催化自由基生成，破坏血-视网膜屏障。
- 铁离子通过Fenton反应引发脂质过氧化，加速光感受器细胞凋亡。
氧化应激反应：
- 贫血状态下还原型谷胱甘肽（GSH）耗竭，视网膜抗氧化防御系统失衡。
- 活性氧（ROS）堆积导致 Müller 胶质细胞功能障碍，进一步加重神经视网膜损伤。
二、临床表现
早期症状：
- 夜盲症（视杆细胞功能受损）
- 周边视野缺损（外周视网膜缺血）
- 黄白色视网膜渗出物（铁沉积标志）
进展期特征：
- 视网膜静脉迂曲扩张（血管代偿性改变）
- 棉绒斑（神经纤维层梗死）
- 玻璃体出血（新生血管破裂）
三、干预策略
基础治疗：
- 规律输血维持血红蛋白≥90g/L，减少缺氧刺激
- 去铁胺等螯合剂降低视网膜铁负荷
眼科专科处理：
- 抗VEGF药物（如雷珠单抗）抑制病理性新生血管
- 全视网膜激光光凝术（PRP）预防增殖性病变
监测要点：
- 每3-6个月进行OCT检查评估黄斑水肿
- 每年一次荧光素血管造影追踪血管异常
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是全身性疾病在眼部的典型表现，其防治需血液科与眼科的多学科协作。通过早期识别缺氧和铁过载的协同损伤机制，采取针对性干预措施，可显著延缓视力恶化进程。