60岁以上人群发病率约为10-15%
老年人心脏淀粉样变性是一种因异常淀粉样蛋白在心脏组织中沉积，导致心肌僵硬、心功能减退的进行性疾病，是老年心力衰竭的重要病因之一。
一、疾病概述
定义与分类
心脏淀粉样变性属于系统性淀粉样变的心脏表现，根据沉积蛋白类型分为：- ATTR型（转甲状腺素蛋白相关）：分为遗传突变型（ATTRv）和野生型（ATTRwt），后者在老年人中更常见。
- AL型（免疫球蛋白轻链）：多由浆细胞异常增生引起，进展更快。
表：老年人心脏淀粉样变性主要类型对比
特征 ATTRwt型 AL型 发病年龄 >70岁 50-70岁 沉积蛋白 转甲状腺素蛋白 免疫球蛋白轻链 进展速度 较慢（5-10年） 快速（1-3年） 治疗方向 稳定TTR蛋白 靶向浆细胞 流行病学
- ATTRwt型在80岁以上男性中发病率可达25%，常被误诊为普通老年心衰。
- AL型占所有淀粉样变性的70%，但心脏受累者预后较差。
二、病理机制
蛋白沉积过程
异常蛋白因结构不稳定形成不溶性纤维，沉积于心肌间质，导致：- 心室壁增厚但收缩力正常（“假性肥厚”）。
- 舒张功能不全优先出现，晚期发展为限制性心肌病。
器官损伤机制
- 心肌细胞被挤压萎缩，微循环障碍引发缺血。
- 传导系统受累可致心律失常（如房颤、传导阻滞）。
三、临床表现
典型症状
- 劳力性呼吸困难（最早且最常见）。
- 乏力、水肿（右心衰表现）。
- 体位性低血压（自主神经受损）。
特殊体征
- 心电图：低电压、假性梗死Q波。
- 超声心动图：左室壁增厚伴颗粒状回声，应变率显著降低。
表：老年人心脏淀粉样变性与其他心肌病的鉴别要点
检查项目 心脏淀粉样变性 高血压心脏病 肥厚型心肌病 室壁厚度 对称性增厚 不对称 非对称（室间隔>15mm） 心电图电压 低电压 高电压 高电压 生物标志物 NT-proBNP显著升高 轻中度升高 正常或轻度升高
四、诊断方法
实验室检查
- 血清游离轻链：AL型可见κ/λ比值异常。
- 骨扫描（99mTc-DPD）：ATTR型特异性心肌摄取。
组织学确诊
- 心内膜活检是金标准，但腹壁脂肪或直肠黏膜活检可替代。
- 刚果红染色呈苹果绿双折射为特征性改变。
五、治疗策略
病因治疗
- ATTR型：TTR稳定剂（如Tafamidis）可延缓进展。
- AL型：化疗（硼替佐米）联合自体干细胞移植。
对症支持
- 利尿剂控制容量负荷，但需避免低血压。
- 心脏起搏器适用于高度传导阻滞患者。
六、预后与预防
- ATTRwt型中位生存期约3-5年，AL型不足1年（若未治疗）。
- 早期诊断和靶向治疗可改善生存质量，家族筛查对遗传型至关重要。
老年人心脏淀粉样变性是隐匿性心衰的重要元凶，需通过多模态检查实现早期识别，个体化治疗方案有望延缓疾病进展并改善预后。