无脉络膜症是一种X染色体隐性遗传病,发病率约为1/50000~1/100000。 该病主要由基因突变引发,导致视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管层进行性萎缩,最终致盲。男性患者通常自幼发病,女性多为无症状携带者。
一、主要病因
遗传因素
- 由Xq21位点的REP-1基因突变引起,导致视网膜色素上皮细胞功能异常。
- 男性患者因仅有一条X染色体而发病,女性携带者因另一条X染色体补偿通常不表现症状。
免疫因素
巨噬细胞吞噬光感受器外节时,释放的蛋白质可能引发过敏反应,导致脉络膜间质崩溃和血管消失。
生化缺陷
患者体内环磷酸鸟苷(cGMP)水平降低,影响视网膜细胞信号传导。
二、诱发因素
- 近亲结婚:显著增加后代患病风险。
- 环境暴露:如X射线可能加速病情进展。
该病目前无法治愈,但基因治疗和视网膜移植是潜在研究方向。早期诊断可通过眼底检查和基因检测实现,有助于延缓视力恶化。