约10-20%的镰状细胞贫血患者会出现严重眼部并发症，其中增殖性视网膜病变是最常见致盲原因，青少年期即可发生。
镰状细胞贫血的眼部病变由异常红细胞阻塞视网膜微血管引起，导致缺血、新生血管形成及组织结构破坏，临床表现包括渐进性视力下降、视野缺损及突发性视力丧失。病变累及视网膜、脉络膜及视神经，需终身监测。
一、常见症状表现
视觉功能异常
- 突发视野缺损：血管阻塞导致视网膜缺血
- 持续性视力模糊：黄斑水肿或玻璃体出血
- 光敏感与色觉异常：视锥细胞功能障碍
急性视觉现象
- 飞蚊症加重：玻璃体出血时黑影密度增加
- 闪光幻觉：视网膜牵拉刺激光感受器
- 夜盲：周边视网膜缺血导致视杆细胞损伤
| 症状类型 | 病理机制 | 出现频率 | 进展速度 |
|---|---|---|---|
| 视野缺损 | 毛细血管闭塞 | >60%患者 | 数月内恶化 |
| 玻璃体浑浊 | 新生血管破裂出血 | 30-40%PSR患者 | 急性发作 |
| 中心视力丧失 | 黄斑缺血 | 15-25%患者 | 不可逆性 |
二、典型病变临床表现
增殖性视网膜病变（PSR）
- 海扇状新生血管：视网膜周边部血管异常增生，占比病变的70%
- 牵引性视网膜脱离：纤维膜收缩导致，失明风险>80%
- 自发性血管闭合：特征性“自愈”现象（20-30%病例）
非增殖性病变
- 鲑鱼斑出血：橙红色点状出血（脉络膜层）
- 黑旭日征：RPE萎缩性瘢痕，直径1-3DD
- 静脉串珠样改变：血管壁缺血性损伤
| 病变分级 | 临床表现 | 视力影响 | 干预窗口期 |
|---|---|---|---|
| I-II期 | 周边无灌注 | 无症状 | 5年内进展监测 |
| III期 | 新生血管形成 | 视野缺损 | 6个月内激光治疗 |
| IV-V期 | 玻璃体积血/脱离 | <0.1视力 | 需72h内手术 |
三、特殊部位病变特征
前节并发症
- 虹膜萎缩：房角新生血管导致继发青光眼
- 并发性白内障：慢性缺血性晶体混浊
视神经病变
- 前部缺血性视神经病变（AION）：突发无痛性视力丧失
- 视盘新生血管：罕见但致盲率高
镰状细胞贫血眼部病变具有隐匿进展和急性发作双重特性，规范眼底筛查可使失明风险降低60%。建议HbSS型患者每6-12个月接受广角眼底照相和OCT检查，及时干预可最大限度保存视功能。