脊髓空洞症是一种慢性进行性神经系统疾病，约50%患者在确诊后5-10年内出现明显神经功能损害。
脊髓空洞症（Syringomyelia）的核心成因是脊髓内部形成异常腔隙（空洞），压迫神经组织导致功能障碍。其发病机制复杂，与先天发育异常、外伤、感染等多种因素相关，病理特征表现为脊髓实质内液体积聚形成的囊性病变。
一、病因与风险因素
先天性因素
- Chiari畸形是最常见诱因，占病例的60%-70%，因小脑扁桃体下疝压迫延髓及脊髓颈段。
- 先天性脊柱裂、脊膜膨出等结构性缺陷可能伴随空洞形成。
后天性损伤
- 外伤（如颈椎骨折）导致脊髓损伤后，瘢痕组织阻碍脑脊液循环，诱发空洞。
- 感染（结核、梅毒）或肿瘤压迫脊髓，破坏正常解剖结构。
其他机制
- 脑脊液动力学异常：脊髓蛛网膜憩室或终丝紧张影响脑脊液流动，形成压力梯度。
- 遗传因素：少数家族性病例提示基因突变可能参与发病。
二、临床表现与进展
症状多样性
- 感觉障碍：分离性痛温觉缺失（如手部麻木但触觉保留），痛觉过敏或异常。
- 运动功能受损：手部精细动作困难（如写字）、肌肉萎缩、步态不稳。
- 自主神经异常：排尿困难、性功能障碍、皮肤营养不良（溃疡或过度角化）。
进展模式
- 病情发展呈波动性，部分患者可长期稳定，但约30%在确诊后5年内出现快速恶化。
- 未治疗者平均生存期缩短，主要死因包括呼吸衰竭（高位脊髓受累）或并发症（褥疮感染）。
三、诊断与鉴别诊断
| 检查方法 | 关键发现 | 优势 |
|---|---|---|
| MRI脊髓成像 | T2 加权像显示脊髓内长 T2 信号空洞 | 金标准，可评估空洞大小及位置 |
| 脑脊液动力学测试 | 压力梯度异常（如 Valsalva 动作后压力变化） | 辅助判断脑脊液循环障碍 |
| 电生理检查 | 运动/感觉传导速度减慢 | 评估神经功能损害程度 |
四、治疗与预后
手术干预
- 空洞-蛛网膜下腔分流术：植入导管引流空洞液，适用于进行性加重的病例。
- 后颅窝减压术：针对Chiari畸形患者，缓解脑干及脊髓受压。
保守管理
- 神经营养药物（维生素B族）、疼痛控制（抗癫痫药如加巴喷丁）。
- 物理治疗维持关节活动度，预防挛缩。
预后差异
- 早期手术者5年生活质量改善率可达60%，但完全恢复罕见。
- 合并严重脊柱畸形或高颈段病变者预后较差。
脊髓空洞症的诊疗需个体化综合策略，早期识别病因、精准干预是改善预后的关键。尽管目前无法根治，但通过多学科协作可有效延缓病情进展并提升患者生活质量。