一种以单眼发病为主、致盲风险较高的罕见眼部疾病。
虹膜角膜内皮综合征（ Iridocorneal Endothelial Syndrome ，简称 ICE综合征 ）是一种罕见的、主要影响单只眼睛的致盲性眼病。该病的核心特征是 角膜内皮 功能异常，进而引发 虹膜 组织进行性萎缩、 前房角 粘连以及继发性 青光眼 等一系列连锁病变。
一、核心定义与发病特点
虹膜角膜内皮综合征 是一组病因不明、临床表现复杂的疾病，其发病机制尚不完全明确，可能与遗传、感染或自身免疫等因素有关。该病具有以下显著特点：
- 单眼发病为主 ：绝大多数患者仅一只眼睛受累。
- 特定人群多发 ：好发于20至50岁的中青年，且女性发病率明显高于男性。
- 高致盲风险 ：由于其主要并发症——继发性 青光眼 和 角膜水肿 ，若未及时治疗，可能导致严重视力损害甚至失明。
二、主要临床类型与特征
虹膜角膜内皮综合征 并非单一疾病，而是由三种主要临床类型构成，每种类型在临床表现上各有侧重。
| 临床类型 | 核心特征 | 主要表现 | 常见人群 |
|---|---|---|---|
| 特发性进行性虹膜萎缩 | 虹膜病变最为突出 | 瞳孔 明显变形、移位，虹膜出现萎缩和孔洞，形成“假多瞳症” | 多见于年轻女性 |
| Cogan-Reese综合征 | 虹膜表面病变显著 | 虹膜表面出现结节样或弥漫性色素病变，常伴有 瞳孔缘色素外翻 | 多见于中年女性 |
| Chandler综合征 | 角膜病变最为突出 | 以 角膜内皮功能障碍 和 角膜水肿 为主要表现，可能发展为大泡性角膜炎 | 多见于年轻女性 |
三、典型症状与诊断方法
虹膜角膜内皮综合征 的症状可能在疾病早期并不明显，但随着病情发展，患者通常会出现以下症状：
- 视力模糊 ：因 角膜水肿 或 青光眼 导致视物不清。
- 眼部疼痛与头痛 ：由眼压升高（ 青光眼 ）引起。
- 畏光 ：对光线敏感。
- 雾视现象 ：看灯光时周围可能出现彩色光晕。
医生主要通过专业的 眼科检查 来确诊该病，关键检查手段包括：
- 裂隙灯显微镜检查 ：可直接观察到 虹膜萎缩 、 瞳孔异位 及 角膜水肿 等典型体征。
- 前房角镜检查 ：用于确认是否存在广泛的 虹膜周边前粘连 和 房角关闭 。
- 角膜内皮镜检查 ：评估 角膜内皮 细胞的数量和形态，是诊断的核心依据之一。
四、治疗策略与预后
由于 虹膜角膜内皮综合征 无法根治，治疗的核心目标是控制并发症、降低眼压并保护视力。治疗方案主要分为药物和手术两大类：
- 药物治疗 ：主要用于控制继发性 青光眼 和眼部炎症。常用药物包括降眼压滴眼液（如 噻吗洛尔 ）和抗炎药物（如糖皮质激素）。
- 手术治疗 ：是治疗该病的重要手段，尤其适用于药物治疗无效或病情严重的患者。常见手术包括 小梁切除术 （治疗 青光眼 ）和 角膜移植术 （治疗严重的 角膜水肿 ）。
总体而言，早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。尽管有较高的致盲风险，但通过规范的治疗，多数患者的病情可以得到有效控制，部分患者视力也能得到显著改善。