约30%-50%的患者可能出现肠道相关症状，且常被误诊为肠易激综合征或结直肠癌。
肠子宫内膜异位症是一种子宫内膜组织异常生长在肠道壁或其附近区域的疾病，其症状和表现具有周期性、隐匿性和非特异性特点，常与月经周期密切相关，主要表现为慢性盆腔疼痛、痛经、性交困难以及一系列肠道功能紊乱，如便秘、腹泻、肛门坠胀、大便习惯改变甚至周期性便血，这些症状易与其他肠道疾病混淆，导致诊断延迟 。
一、 核心临床症状群
疼痛相关表现
- 进行性加重的痛经：疼痛通常在月经来潮前1-2天开始，持续至经期结束，疼痛程度逐年加剧，可放射至下背部、会阴、肛门或大腿 。
- 慢性盆腔痛：定义为持续超过6个月的盆腔区域疼痛，是肠子宫内膜异位症患者最常见的主诉之一 。
- 深部性交痛：性交时或之后出现盆腔深部疼痛。
- 排便痛：尤其在月经期间，排便时疼痛加剧。
肠道功能与出血异常
- 排便习惯改变：包括便秘、腹泻或两者交替出现，常在经期加重。
- 肛门坠胀感：感觉直肠区域有压迫或下坠感。
- 周期性便血：部分患者在月经期间会出现直肠出血，这是肠子宫内膜异位症相对特异但并非独有的症状 。
- 腹胀与早饱：可能与肠道受累或盆腔炎症有关 。
- 其他伴随症状
- 月经异常：如经量过多或月经周期不规则 。
- 不孕：子宫内膜异位症是导致女性不孕的常见原因之一。
- 非经期腹痛：部分患者在非月经期也可能出现腹部隐痛或不适。
二、 诊断挑战与鉴别要点
临床表现的非特异性
- 肠子宫内膜异位症的症状，如腹痛、腹胀、排便习惯改变，与肠易激综合征（IBS）高度相似，极易造成误诊 。
- 当出现便血、肠壁增厚或肿块时，影像学表现可能与结直肠癌难以区分，导致不必要的恐慌或延误治疗 。
- 病变早期症状往往不典型，随着病情进展，周期性发作的特点才逐渐显现 。
关键诊断工具与方法对比
特征/方法
临床问诊与病史
影像学检查 (超声/MRI)
内镜检查 (肠镜)
病理活检
主要作用
识别周期性疼痛、肠道症状与月经关联性
评估病灶位置、大小、浸润深度，识别特征性影像
直视观察肠腔内黏膜变化，排除其他病变
金标准，发现子宫内膜腺体和间质确诊
优势
无创，成本低，是诊断起点
无创或微创，能较好显示深部浸润病灶 ，MRI对盆腔整体评估佳
可直接取活检，排除恶性肿瘤
结果明确，确诊依据
局限性
依赖患者描述，主观性强，易与其他疾病混淆
对操作者技术有要求，小病灶或表浅病灶可能漏诊
阳性率较低，因病灶常位于黏膜下层，肠镜下黏膜可能正常
有创，若取材位置不准可能漏诊
确诊路径
- 最终确诊依赖于在病灶组织中发现子宫内膜腺体和间质，这通常需要通过腹腔镜手术或在肠镜/腹腔镜下取病理活检实现 。
- 影像学检查，如经阴道/经直肠超声和MRI，对于定位和评估肠子宫内膜异位症的范围具有较高准确性，是重要的术前评估手段 。
肠子宫内膜异位症的症状复杂多样且极具迷惑性，其核心在于识别症状与月经周期的关联性，尽管诊断充满挑战，但通过详细的病史采集、针对性的影像学评估以及必要时的病理活检，可以最终明确诊断并制定合适的治疗方案，以缓解症状、保护生育功能并提高生活质量。