发病率约为0.002%--0.005%，未经治疗可导致智力低下性侏儒。小儿无甲状腺性克汀病是一种先天性甲状腺功能发育不足的常染色体疾病，由甲状腺缺如、发育不良或异位引起甲状腺激素缺乏，症状随年龄增长逐渐显现，需早期诊断和终身治疗。
症状和表现：
一、生长发育与智力障碍
- 新生儿及婴幼儿期：
- 出生体重较重，生理性黄疸延长，食欲下降，嗜睡，体温低于35℃，皮肤湿冷、巩膜黄染。
- 面容异常：鼻梁低平、眼距宽、舌大宽厚，面部肿胀，呼吸困难。
- 生理功能低下：吮乳无力，心率慢，腹胀便秘，运动少，对外界反应迟钝。
- 幼儿及儿童期：
- 生长迟缓：身材矮小，四肢短躯干长，出牙、坐立行走均落后同龄儿童。
- 智力低下：语言发育迟滞，认知能力差，学习困难，表情淡漠呆板。
- 代谢异常：怕冷，皮肤粗糙干燥，毛发稀少，全身水肿（黏液性水肿），体温调节障碍。
二、特征性体征
- 假性肌肥大：四肢（尤其是腓肠肌）与舌肌僵硬肥大，外观似运动员，但动作缓慢、活动不灵活，寒冷时肌强直，步态笨拙，构音障碍（大舌导致发音不清）。
- 特殊面容：头大颈短，面部黏液水肿，额纹多似老人，鼻梁扁平，唇厚舌大。
- 骨骼发育延迟：X线显示骨龄显著落后，骨化核延迟，股骨远端无骨化核。
三、实验室与影像学检查
- 甲状腺功能异常：血清TSH显著升高，T3、T4降低，甲状腺摄碘率低于10%。
- 甲状腺γ显像与B超：无法探测甲状腺组织或显示发育不良/异位。
- 其他检查：心电图示心动过缓，骨龄片异常，脑电图频率偏低。
四、并发症与风险
| 并发症 | 表现与影响 |
|---|---|
| 黏液水肿昏迷 | 危及生命，表现为意识丧失、低体温、呼吸衰竭，需紧急救治。 |
| 骨质疏松 | 长期甲减导致骨骼脆弱，易骨折。 |
| 肌强直病 | 寒冷诱发肌肉僵硬，运动功能失调。 |
| 构音障碍 | 舌肌肥大影响语言能力，发音含糊不清。 |
| 感染风险增加 | 免疫力下降，易并发肺炎等感染性疾病。 |
| 神经性损伤 | 不可逆智力损伤，听力与言语障碍（地方性克汀病多见）。 |
：小儿无甲状腺性克汀病症状涵盖新生儿至儿童期的多系统异常，以生长迟缓、智力低下、肌肥大及黏液水肿为核心表现，结合实验室甲状腺功能异常与影像学无甲状腺证据确诊。早期筛查与甲状腺激素替代治疗可显著改善预后，避免永久性智力与发育损害。公众需重视新生儿筛查，孕期补碘预防，及定期监测患儿甲状腺功能。