多数患者需通过个体化方案进行长期管理，具体周期从数月到数十年不等
眼眶骨纤维异常增殖症是一种罕见的骨组织发育异常疾病，其特征为眼眶骨被纤维-骨替代组织逐渐侵蚀，可能导致眼球突出、视力受损或面部畸形。治疗需结合病情进展速度、病变范围及症状严重程度制定方案，核心目标是控制病变活动性、保护视功能并改善外观。以下从诊断、治疗及预后三方面展开说明。
一、诊断与评估
影像学检查
CT扫描可清晰显示骨质密度变化，如“磨玻璃样”改变；MRI用于评估软组织受累情况，如视神经受压程度。病理活检
确诊需通过手术或穿刺获取病变组织，镜下可见纤维细胞增生与不成熟骨小梁混合结构。功能监测
定期检测视力、眼压及眼球运动功能，评估病变对视神经及眼外肌的影响。
| 检查项目 | 主要目的 | 适用阶段 |
|---|---|---|
| CT/MRI | 明确病变范围及骨质破坏程度 | 初诊及术后复查 |
| 视力检查 | 监测视神经受压风险 | 所有患者每3-6个月一次 |
| 病理活检 | 确诊并排除恶性转化 | 高度怀疑或需手术干预时 |
二、治疗策略
观察等待
无症状或缓慢进展者建议每6-12个月复查影像及视功能，适用于儿童及非活动期患者。手术治疗
适应症：视力急剧下降、严重眼球突出或面部畸形；术式包括病变刮除术、骨重建术及眶壁减压术。药物干预
双膦酸盐类药物（如唑来膦酸）可抑制破骨细胞活性，延缓骨破坏；地诺单抗（抗RANKL药物）对部分患者有效。放射治疗
适用于无法手术或术后复发者，但需警惕诱发肉瘤变风险。
| 治疗方式 | 适用人群 | 效果 | 风险/副作用 |
|---|---|---|---|
| 观察等待 | 无症状或低进展 | 无创伤，但可能延误干预 | 病变突然加速进展 |
| 手术 | 视力威胁或畸形 | 快速缓解症状，改善外观 | 感染、复发（20%-40%） |
| 药物 | 进展期儿童或术后辅助 | 控制病变活性，减少复发 | 肾毒性、颌骨坏死 |
| 放射治疗 | 无法手术者 | 抑制病变生长 | 二次恶性肿瘤风险 |
三、预后与随访
病变静止后仍需终身随访，每年至少一次影像学检查。儿童患者因骨骼发育活跃，复发率较高（约30%-50%），而成人静止期病变极少进展。合并多发性内分泌腺瘤病（MEN1综合征）者需同步管理内分泌异常。
眼眶骨纤维异常增殖症的管理需以多学科协作为核心，结合患者年龄、症状及病变活动性选择方案。早期诊断可最大限度保护视功能，而个体化治疗与长期随访是改善生活质量的关键。对于进展期患者，药物与手术联合应用可降低致残风险，但需权衡治疗副作用与复发可能性。
