约50%-70%的患儿在出生后即出现明显症状，严重程度与肺组织缺失范围直接相关。
先天性肺发育不全是一种罕见的胚胎发育异常，指肺组织、支气管或肺血管在胎儿期未正常发育，导致呼吸功能受损。其临床表现因病变范围、合并畸形及代偿机制差异较大，轻者可能终身无症状，重者可因呼吸衰竭危及生命。
一、呼吸系统表现
呼吸困难
- 新生儿期：表现为呼吸急促（＞60次/分）、鼻翼扇动、三凹征（吸气时胸骨上窝、肋间隙、剑突下凹陷）。
- 婴幼儿期：活动后气促、喂养困难（因吸吮时缺氧中断）。
- 儿童期：反复呼吸道感染后出现代偿性呼吸急促。
表：呼吸困难程度与肺发育不全类型的关系
病变类型 呼吸困难出现时间 日常活动耐力 血氧饱和度（安静状态） 单侧肺缺如 出生后即刻 极差 ＜85% 肺叶发育不全 婴幼儿期 中度降低 85%-92% 肺段发育不全 儿童期或无症状 轻度降低或正常 ＞92% 反复呼吸道感染
- 因气道结构异常、黏液清除障碍，易患肺炎、支气管炎。
- 感染部位常固定于患侧肺部，抗生素治疗效果不佳。
其他呼吸体征
- 胸廓不对称：患侧胸廓塌陷，呼吸运动减弱。
- 听诊异常：患侧呼吸音减低或消失，健侧代偿性呼吸音增强。
二、心血管系统表现
肺动脉高压
- 因肺血管床减少，导致肺循环阻力增高，出现持续性低氧血症。
- 严重者发展为右心衰竭，表现为肝大、水肿。
心脏移位与杂音
- 纵隔向患侧移位，心尖搏动点偏移。
- 合并先天性心脏病（如房间隔缺损、动脉导管未闭）时可闻及心脏杂音。
表：心血管并发症与肺发育严重程度的关联
肺组织缺失比例 肺动脉高压发生率 合并心脏病风险 预期寿命（未干预） ＞50% 90%以上 40%-60% ＜1年 25%-50% 50%-70% 20%-30% 1-10年 ＜25% ＜20% ＜10% 接近正常
三、全身性及伴随表现
生长发育迟缓
慢性缺氧导致体重不增、身高落后，运动发育里程碑延迟。
其他先天畸形
- 骨骼系统：脊柱侧弯（因胸廓不对称）、肋骨畸形。
- 消化系统：食管闭锁、膈疝（与肺发育不全共同发生于胚胎期）。
- 泌尿生殖系统：肾发育不良（约15%病例合并）。
急性危象表现
- 呼吸窘迫综合征：感染或麻醉诱发急性呼吸衰竭。
- 气胸：健侧肺过度膨胀导致自发性气胸。
先天性肺发育不全的临床谱系广泛，从无症状的轻微病变到致命的呼吸衰竭不等，早期识别呼吸困难模式、反复感染史及胸廓不对称等关键特征至关重要。通过影像学检查（如CT血管造影）明确诊断后，需根据肺功能储备、合并畸形制定个体化治疗方案，以改善生存质量及长期预后。
