延髓运动神经核或相关神经纤维受损
球麻痹主要由延髓（脑干下部）的运动神经核或神经纤维损伤引起，导致舌咽、迷走及舌下神经功能障碍，表现为吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等症状。
一、病因分类
神经退行性疾病
- 肌萎缩侧索硬化（ALS）：运动神经元进行性退化，延髓区域神经元死亡。
- 多系统萎缩（MSA）：累及脑干自主神经核，引发球麻痹症状。
血管性病变
- 脑干梗死：椎基底动脉供血不足导致延髓缺血。
- 脑出血：血肿压迫延髓神经核团。
炎症与感染
- 吉兰-巴雷综合征：自身免疫攻击周围神经，波及延髓神经。
- 脑干脑炎：病毒（如单纯疱疹病毒）直接侵袭延髓。
肿瘤与压迫
- 脑干胶质瘤：肿瘤浸润破坏神经结构。
- 颅底占位病变：如脑膜瘤压迫舌下神经通路。
其他因素
- 代谢性疾病：肝性脑病致毒性物质沉积。
- 创伤性损伤：颅底骨折直接损伤神经。
球麻痹病因对比表
| 病因类型 | 典型疾病 | 病变部位 | 进展速度 | 关键症状 |
|---|---|---|---|---|
| 神经退行性 | 肌萎缩侧索硬化 (ALS) | 延髓运动神经元 | 慢性 | 进行性吞咽困难、肌萎缩 |
| 血管性 | 脑干梗死 | 椎基底动脉供血区 | 急性 | 突发构音障碍、呛咳 |
| 炎症性 | 吉兰-巴雷综合征 | 周围神经髓鞘 | 亚急性 | 对称性无力、呼吸衰竭 |
| 肿瘤性 | 脑干胶质瘤 | 延髓实质 | 慢性 | 颅神经麻痹、头痛 |
二、病理机制
神经元损伤
- 运动神经元凋亡：如 ALS 中 TDP-43 蛋白异常沉积，阻断神经信号传导。
- 轴突变性：髓鞘脱失（如多发性硬化）导致神经冲动传递中断。
神经肌肉接头障碍
乙酰胆碱受体减少，肌肉收缩信号减弱，引发舌肌纤颤和萎缩。
脑干核团功能障碍
疑核（控制咽喉肌）和舌下神经核受损，直接导致吞咽及发音异常。
三、临床表现
核心症状
- 吞咽困难：食物滞留咽喉，误吸风险高。
- 构音障碍：言语含糊、鼻音加重。
- 舌肌异常：萎缩、纤颤，伸舌偏斜。
伴随症状
- 自主神经功能紊乱：心率失常、血压波动（延髓孤束核受累）。
- 呼吸障碍：延髓呼吸中枢受损致通气不足。
症状严重程度分级表
| 症状 | 轻度 | 中度 | 重度 |
|---|---|---|---|
| 吞咽功能 | 偶发呛咳 | 需糊状食物 | 完全依赖鼻饲 |
| 构音清晰度 | 轻微含糊 | 50% 词汇难辨 | 无法言语 |
| 舌肌状态 | 轻度萎缩 | 明显萎缩+纤颤 | 完全瘫痪 |
四、诊断与鉴别
关键检查
- MRI 脑干成像：明确梗死、肿瘤或炎症病灶。
- 肌电图：检测神经传导速度及自发电位（如纤颤电位）。
鉴别诊断
- 假性球麻痹：双侧皮质脑干束受损，表现相似但无舌肌萎缩。
- 重症肌无力：波动性无力，新斯的明试验阳性。
球麻痹需综合病因治疗与支持疗法，早期干预可改善生存质量。延髓功能恢复依赖于神经可塑性，但神经退行性疾病预后较差，强调多学科协作管理。
