90%以上患者需首诊眼科眼底病专科
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）作为遗传性眼底疾病，应优先选择眼科就诊，若医院分科较细，则需挂眼底病专科或视网膜专科。婴幼儿患者可考虑小儿眼科，若出现并发症如青光眼或白内障，需联合青光眼专科或白内障专科会诊。
一、 就诊科室选择依据
核心科室
- 眼科眼底病专科：负责视网膜血管异常、渗出性病变的评估与干预，开展荧光造影、OCT等关键检查。
- 小儿眼科：针对婴幼儿患者，侧重早期筛查和斜视、弱视管理。
并发症相关科室
并发症 对应科室 干预重点 牵拉性视网膜脱离 视网膜外科 玻璃体切割术、巩膜扣带术 新生血管性青光眼 青光眼专科 降眼压药物、抗VEGF治疗 并发性白内障 白内障与晶状体专科 超声乳化联合玻璃体手术
二、 诊断与治疗流程
初诊检查项目
- 必查项：散瞳眼底检查、荧光素血管造影（FFA）、光学相干断层扫描（OCT）。
- 选查项：基因检测（明确遗传模式）、眼压监测（排查青光眼）。
分级诊疗建议
- 早期（1-2期）：以激光光凝为主，每6个月随访。
- 晚期（3-4期）：需联合玻璃体视网膜手术，术后3个月内密切复查。
三、 就诊注意事项
儿童患者
- 强调出生后6个月内完成首次眼底筛查，避免漏诊单眼病变。
- 选择具备婴幼儿视网膜成像系统的医院。
成人患者
若18岁后病情稳定，可延长随访间隔至1-2年，但需警惕迟发性视网膜脱离。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊疗需依托多学科协作，早期明确眼科或眼底病专科为首诊关键。患者应关注医院专科设置与设备条件，婴幼儿筛查与遗传咨询是改善预后的核心环节。
