视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、白内障、永存原始玻璃体增生症、 Coat's病
瞳孔区域出现白色反光，医学上称为白瞳症，是一种需要高度警惕的临床体征，它并非一种独立的疾病，而是多种严重眼病的共同表现，提示眼球内部结构发生异常，最常见于婴幼儿，但也可见于成人，若不及时诊治，可能导致永久性视力丧失甚至危及生命。
一、 白瞳症的常见病因
“白瞳症”是多种眼底和眼内疾病的警示信号，其背后的原因复杂多样。了解这些病因对于早期识别和干预至关重要。
视网膜母细胞瘤 这是儿童中最常见的眼内恶性肿瘤，多发生在5岁以下幼儿。肿瘤起源于视网膜，生长迅速，可导致瞳孔区呈现黄白色反光，常被家长在照片闪光灯下发现。该病具有遗传性和散发性两种类型，早期诊断对挽救患儿生命和保留眼球功能极为关键。
早产儿视网膜病变 主要影响早产、低出生体重及接受过高浓度氧疗的新生儿。由于视网膜血管发育不全，导致异常血管增生、出血甚至视网膜脱离，从而引发白瞳症。病情进展可从轻微血管改变发展至完全失明，定期眼科筛查是预防的关键。
白内障 晶状体混浊是成人和部分先天性病例中白瞳症的常见原因。先天性白内障可在出生时即存在，阻碍光线进入眼底，使瞳孔呈现白色。后天性白内障随年龄增长或外伤、代谢性疾病（如糖尿病）引起，严重时也可出现类似表现。
永存原始玻璃体增生症 一种先天性发育异常，胎儿时期的眼内原始血管系统未能正常退化，残留组织牵拉视网膜或晶状体，导致小眼球、前房浅、晶状体后纤维膜形成，进而产生白瞳症。常单眼发病，易被误诊为视网膜母细胞瘤。
Coat's病 多见于男性儿童或青少年，特征为视网膜血管异常扩张和渗漏，导致大量脂质渗出和视网膜脱离。眼底检查可见大片黄白色反光区域，与视网膜母细胞瘤影像相似，但通常无钙化，属于良性病变，但仍可致盲。
以下表格对比了五种主要病因的关键特征：
| 疾病名称 | 常见发病年龄 | 单/双眼 | 关键影像特征 | 是否恶性 |
|---|---|---|---|---|
| 视网膜母细胞瘤 | 5岁以下婴幼儿 | 多单眼 | 超声/CT见钙化灶、肿块 | 是 |
| 早产儿视网膜病变 | 早产儿（出生后数周） | 可双侧 | 血管异常增生、纤维膜形成 | 否 |
| 白内障 | 先天性：出生时；老年性：60岁以上 | 可单可双 | 晶状体混浊、透光差 | 否 |
| 永存原始玻璃体增生症 | 婴幼儿 | 多单眼 | 小眼球、后纤维膜、睫状突延长 | 否 |
| Coat's病 | 3-10岁男孩多见 | 多单眼 | 视网膜大范围黄白色渗出、无钙化 | 否 |
二、 诊断与鉴别要点
面对白瞳症，必须进行系统而细致的检查以明确病因。
初步观察与病史采集 家长是否在照片中发现“猫眼样反光”？是否有早产史、家族肿瘤史或代谢病史？这些信息有助于缩小诊断范围。
眼科专科检查 包括裂隙灯检查眼前段结构，散瞳后详细检查眼底。视网膜母细胞瘤常表现为视网膜上灰白色肿块，而Coat's病则以广泛渗出为主。
影像学辅助诊断 B超可探测眼内肿块及钙化，CT对钙化敏感，MRI有助于评估肿瘤是否向颅内蔓延。这些手段在区分视网膜母细胞瘤与其他非钙化性病变中尤为重要。
三、 治疗原则与预后
不同病因的治疗策略差异显著，预后也各不相同。
恶性肿瘤的处理视网膜母细胞瘤需多学科协作，根据分期选择激光、冷冻、化疗或眼球摘除术，目标是保命优先，其次保眼、保视力。
可逆性病变的干预 先天性白内障应在出生后尽早手术，并配合屈光矫正和弱视训练。早产儿视网膜病变在阈值期可行激光或抗VEGF治疗以阻止进展。
其他先天异常的管理永存原始玻璃体增生症和Coat's病根据病情可能需要玻璃体切割手术清除病变组织，复位视网膜。
尽管部分疾病如视网膜母细胞瘤可能威胁生命，但随着早期筛查和治疗技术的进步，多数白瞳症相关疾病的预后已显著改善。关键在于提高公众认知，一旦发现儿童瞳孔有白色反光，应立即就医，争取最佳治疗时机。
