重链病（HeavyChainDisease）是一种罕见的B细胞恶性肿瘤，主要表现为单克隆免疫球蛋白重链异常分泌。其治疗需结合化疗、靶向药物及支持疗法，早期干预可显著改善预后。以下从核心治疗方案、辅助管理及监测策略展开系统阐述。
一、核心治疗方案
化疗与免疫调节
- CHOP方案（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松）是经典选择，缓解率约60%-70%，中位生存期可达2-3年。
- 硼替佐米联合地塞米松可提升疗效，尤其适用于复发或难治性病例，完全缓解率提高至40%以上。
靶向治疗
- CD20单抗（如利妥昔单抗）通过特异性结合B细胞表面抗原，协同化疗降低复发风险，中位无进展生存期延长至3年以上。
- **Bruton酪氨酸激酶抑制剂（伊布替尼）**针对B细胞受体信号通路，对MYD88突变型患者有效率超80%。
干细胞移植
自体造血干细胞移植（ASCT）是年轻患者的首选巩固治疗，5年总生存率可达60%-75%。
二、辅助管理与支持治疗
症状控制
- 高钙血症：静脉补液+双膦酸盐（如唑来膦酸）快速纠正，目标血钙<2.75mmol/L。
- 肾功能损伤：限制蛋白质摄入（0.8g/kg/d），必要时血液透析。
感染预防
定期接种肺炎球菌、流感疫苗，中性粒细胞<0.5×10⁹/L时使用G-CSF升白。
营养支持
高热量饮食（30-35kcal/kg/d）配合肠内营养制剂，维持体重稳定。
三、监测与随访
实验室指标
- 血清蛋白电泳：每3个月检测M蛋白变化，灵敏度达95%。
- β2微球蛋白：反映肿瘤负荷，较传统方法提前3-6个月预警复发。
影像学评估
PET-CT较常规CT更精准判断疗效，代谢活性降低≥50%提示部分缓解。
| 治疗方式 | 缓解率 | 中位生存期 | 常见副作用 |
|---|---|---|---|
| CHOP 方案 | 60%-70% | 2-3 年 | 中性粒细胞减少、恶心 |
| 硼替佐米+地塞米松 | 40%-50% | 3-4 年 | 周围神经病变、低血钙 |
| 利妥昔单抗联合化疗 | 70%-80% | >5 年 | 输注反应、乙肝再激活 |
重链病的管理需个体化整合化疗、靶向治疗及支持措施，早期识别高危因素（如MYD88突变）并针对性用药可显著改善预后。定期监测血清蛋白及影像学变化是疾病控制的关键，多学科协作（血液科、肾内科、营养科）能全面提升患者生活质量及生存率。
