未经干预的患者生存期通常不超过1-3年
肝内胆汁淤积综合征是一种以胆汁排泄障碍为核心的罕见重症，其缓解需结合病因治疗、症状控制及多学科协作。通过药物干预、生活方式调整及必要时手术支持，可显著延缓疾病进展并改善生活质量。

一、病因与诊断

1. 遗传性与获得性病因
   遗传性类型（如进行性家族性肝内胆汁淤积症）需通过基因检测明确突变位点；获得性类型（如药物诱导或自身免疫性）则依赖病史分析与肝活检。

2. 关键诊断指标

   检测项目	核心意义	正常范围
   血清碱性磷酸酶	反映胆汁淤积活性	40-129U/L
   总胆汁酸	评估肝代谢功能	<10µmol/L
   GGT	辅助区分肝源性损伤	9-48U/L

二、核心治疗策略

1. 药物治疗

   • 熊去氧胆酸（UDCA）：促进胆汁排泄，适用于原发性胆汁性胆管炎，有效率约50%-70%。

   • 奥贝胆酸：激活FXR受体，对UDCA应答不佳者可延长生存期。

   • 利福平：缓解瘙痒症状，但可能加重肝损伤。

2. 手术干预

   手术类型	适用人群	术后生存率提升
   肝移植	终末期肝病或遗传性重症患者	5年生存率70%-85%
   胆道引流术	局灶性胆汁淤积伴胆管扩张	症状缓解率60%

3. 新兴疗法
   基因治疗针对遗传性病例，通过腺相关病毒载体修复突变基因，临床试验显示部分患者胆汁酸水平下降超50%。

三、支持性管理

1. 营养与饮食
   低脂高蛋白饮食配合脂溶性维生素补充，可减少脂肪泻并改善营养不良。

2. 瘙痒与并发症控制

   • 胆汁酸螯合剂（如考来烯胺）阻断胆汁酸肠肝循环，缓解皮肤瘙痒。

   • 抗生素（如利福平）用于胆管感染合并症。

四、预后与随访

早期诊断（胆红素<5mg/dL时干预）可将5年生存率提升至80%以上。定期监测血清胆汁酸、影像学及肝功能指标，结合多学科团队调整治疗方案。

通过综合治疗与个体化管理，多数患者可实现症状缓解及长期生存，但遗传性病例仍需依赖肝移植或基因疗法根治。