铺路石样变性是变性近视的前兆
铺路石样变性是一种与变性近视密切相关的眼底病变，以脉络膜视网膜萎缩为主要特征，表现为边界清晰的白色圆形或椭圆形病灶，常伴块状色素斑及脉络膜血管显露。
一、病因
1. 遗传因素
- 常染色体显性、隐性及性连锁遗传：铺路石样变性的遗传方式复杂，可能涉及多种遗传方式。
- 巩膜胶原代谢异常：遗传因素可能导致巩膜胶原代谢异常，从而引发铺路石样变性。
2. 环境因素
- 微循环障碍：眼底微循环障碍可致巩膜胶原纤维破坏，从而导致巩膜的延伸，发生变性近视。
- 激素失衡：长期视觉障碍可能影响间脑垂体系统，改变激素平衡，与巩膜胶原不断减弱有关，从而易患近视眼。
- 后天环境：如全身健康状况、生活环境、个人习惯、长期从事近距离用眼工作等，均可助长近视程度的加深。
二、诊断
1. 遗传学检查
通过遗传学检查可以确定是否存在与铺路石样变性相关的遗传基因突变。
2. 组织病理学检查
- 巩膜葡萄肿：病变主要在赤道部特别是后极部，巩膜变薄，在后极形成巩膜葡萄肿。
- 脉络膜变薄：脉络膜变薄，基质色素丧失，血管数减少，小血管和毛细血管消失。
- Bruch膜破裂：Bruch膜变薄，可发生破裂。
- 睫状体萎缩：睫状体显著萎缩，主要为环形肌纤维的发育不全。
- 脉络膜视网膜萎缩：脉络膜视网膜萎缩，萎缩区的RPE完全消失。
3. 眼底荧光血管造影
- 漆裂纹荧光斑：在弥漫性病变轻度时，动脉期后极部有点状或线状斑，呈漆裂纹状。
- 萎缩区粗大血管显影：重度病变后极部有萎缩斑块者，造影表明动脉期有广泛的点状、线状或片状荧光斑或呈强荧光区及弱荧光区。表明脉络膜毛细血管层萎缩、可见粗大的脉络膜血管充盈。
三、预防
- 定期观察：高度近视患者需要定期观察，并应注意用眼卫生。
- 避免过度用眼：避免长时间近距离用眼，注意眼部休息。
- 健康生活方式：保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适度运动和充足睡眠。
四、鉴别诊断
- 周边视网膜脉络膜变性：包括弥漫性脉络膜退行性病灶、带状脉络膜退行性病灶、视网膜囊样变性等，需与铺路石样变性进行鉴别。
- 格子样变性：表现为视网膜内层及色素上皮层弥漫性萎缩，形成白色小点状病灶，与铺路石样变性的白色圆形或椭圆形病灶不同。
- 囊样变性及蜂窝囊样变性：表现为视网膜出现囊样结构，与铺路石样变性的白色圆形或椭圆形病灶不同。
通过上述诊断和鉴别诊断，可以确定铺路石样变性是否为变性近视的前兆，并采取相应的治疗措施。如果出现视力下降、视物变形等症状，应及时就医进行详细检查和治疗。
