II型肾小管性酸中毒主要是由于近端肾小管重吸收碳酸氢根功能障碍或过多丢失碳酸氢根引起，病因分为原发性和继发性两类。
II型肾小管性酸中毒，即近端肾小管性酸中毒，是一种影响肾脏功能的疾病。了解其病因，对于预防、诊断和治疗该疾病具有重要意义。下面我们就详细介绍引发II型肾小管性酸中毒的各类原因。
一、原发性病因
遗传因素：多数原发性患者有明显的家族史，一般为常染色体显性遗传。例如肾脏中Na -HCO3 -协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变，可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA 。也有一些是散发性的情况，其具体遗传机制可能更为复杂。
二、继发性病因
- 遗传性疾病
- 遗传性果糖血症：患者由于缺乏相关代谢酶，导致果糖代谢异常，进而影响肾小管功能，引起II型肾小管性酸中毒。
- 肝豆状核变性：这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，铜在体内蓄积可损害肾小管，影响碳酸氢根的重吸收。
- 胱氨酸尿症、酪氨酸尿症、Lowe综合征、半乳糖症、遗传性果糖不耐受症、丙酮酸激酶缺乏症等：这些遗传性疾病可通过不同的代谢途径影响肾小管的正常功能，最终导致疾病发生。
- 药物或毒物因素
- 药物：变质的四环素、庆大霉素、乙酰唑胺、对氨基苯磺酰胺、α氨基对甲基磺胺醋酸盐等磺胺类药物、链佐星等，这些药物可能会损伤肾小管间质，影响碳酸氢根的重吸收功能。
- 重金属：镉、铅、铝、汞等重金属中毒，可直接损害肾小管细胞，干扰其正常代谢和功能，引发疾病。
- 其他疾病
- 多发性骨髓瘤：骨髓瘤细胞分泌的异常蛋白可在肾小管内沉积，破坏肾小管结构和功能，导致碳酸氢根丢失增加。
- 肾淀粉样变性：淀粉样物质在肾脏沉积，影响肾小管的正常生理功能，进而引发II型肾小管性酸中毒。
- 镇痛药肾病：长期使用镇痛药可导致肾脏间质损伤，影响肾小管对碳酸氢根的重吸收。
- 继发性甲状旁腺功能亢进：甲状旁腺激素分泌过多，可影响钙、磷代谢，进而影响肾小管的功能，导致碳酸氢根重吸收障碍。
以下是原发性和继发性病因的对比表格：
| 病因类型 | 具体病因 | 特点 |
|---|---|---|
| 原发性 | 遗传因素 | 多为常染色体显性遗传，有家族史或散发 |
| 继发性 | 遗传性疾病 | 多种遗传性疾病通过不同代谢途径影响肾小管功能 |
| 继发性 | 药物或毒物 | 药物和重金属可损伤肾小管间质 |
| 继发性 | 其他疾病 | 多种疾病可破坏肾小管结构或影响其功能 |
II型肾小管性酸中毒的病因复杂多样，涉及遗传、药物、疾病等多个方面。了解这些病因有助于我们在日常生活中采取相应的预防措施，同时对于医生准确诊断和治疗该疾病也具有重要意义。如果出现相关症状，应及时就医，进行全面检查，以明确病因并采取针对性的治疗措施。
