我国先天性小眼球患病率为0.9/10000（截至2024年）
先天性小眼球是一种以眼球体积缩小、眼轴缩短为特征的先天发育异常，其影响涉及视觉功能、眼部结构、全身健康及心理健康等多维度。患者常伴随终生视力障碍，且可能并发多种严重眼病，需终身关注眼部健康。
一、视觉功能损伤
1. 视力发育受限
- 结构异常：视网膜、角膜、晶状体等关键结构发育不全，导致屈光不正（如高度远视、散光）、弱视等问题（ ）。
- 视力范围：患者视力水平差异显著，部分仅存光感，部分可识别形状或颜色，但多数难以达到正常视力标准（ ）。
- 并发症风险：真性小眼球患者因眼球结构异常，易并发青光眼（眼压升高）、白内障（晶状体混浊）及黄斑变性，进一步加剧视力恶化（ ）。
表：常见视觉并发症对比
| 并发症 | 临床表现 | 高风险人群 |
|---|---|---|
| 青光眼 | 眼压升高、视野缺损 | 真性小眼球患者 |
| 白内障 | 晶状体混浊、视力模糊 | 中老年患者 |
| 黄斑变性 | 中心视力丧失、视物变形 | 合并视网膜异常者 |
二、眼部及外观异常
1. 眼部结构改变
- 解剖特征：眼球深陷眼眶、睑裂狭窄、眼眶发育不对称，导致结膜囊狭窄及义眼佩戴困难（ ）。
- 动态影响：眼球震颤（不自主摆动）常见，进一步干扰视觉稳定性。
2. 面部发育失衡
单侧小眼球患者易出现面部不对称，影响外貌协调性。
三、全身性健康关联
1. 并发全身疾病
约30%患者合并其他先天异常，如唇腭裂、多指（趾）畸形、先天性心脏病或智力发育不全（ ）。
2. 遗传风险
家族性传递：SOX2、OTX2等基因突变可导致小眼球，子代遗传概率显著升高（ ）。
四、心理与社会适应挑战
- 儿童期：视力障碍可能影响学习能力及社交发展。
- 成年期：外观异常易引发自卑心理，需心理干预及社会支持。
先天性小眼球的影响贯穿患者全生命周期，需通过早期筛查（如0-6岁儿童眼视觉监测）、个性化视力矫正（光学器具或手术）及多学科协作管理（眼科、遗传学、心理学）改善预后。对于真性小眼球等难治类型，目前以症状缓解为主，未来基因治疗或为潜在突破方向。
