5年生存率达60%-80%
四叠体受压是由颅内病变（如松果体区肿瘤）压迫中脑四叠体区域引发的神经综合征，需通过多学科联合诊疗实现精准干预。早期识别症状、规范治疗及长期随访是改善预后的关键。
一、病因与临床表现
主要病因
- 松果体区肿瘤：生殖细胞瘤（占比40%-50%）、畸胎瘤、松果体母细胞瘤等可直接压迫四叠体。
- 继发性压迫：第三脑室积水、下丘脑病变或转移性肿瘤蔓延至该区域。
典型症状
- 眼球运动障碍：垂直凝视麻痹（无法上下视）、瞳孔散大或不等大。
- 神经功能障碍：共济失调、动眼神经麻痹、头痛呕吐。
- 内分泌异常：儿童性早熟（占1/3病例）、尿崩症（下丘脑受累）。
| 症状分类 | 具体表现 | 常见人群 |
|---|---|---|
| 眼部症状 | 垂直凝视麻痹、瞳孔异常 | 儿童及青少年 |
| 神经系统症状 | 共济失调、头痛 | 所有年龄段 |
| 内分泌症状 | 性早熟、尿崩症 | 儿童 |
二、诊断与鉴别
影像学检查
- MRI：为首选，可清晰显示肿瘤位置、大小及与四叠体的关系。
- CT：评估钙化灶（畸胎瘤常见）及脑室扩张情况。
实验室检查
- 脑脊液检测：查找肿瘤标志物（如AFP、β-HCG），辅助鉴别生殖细胞瘤。
- 内分泌评估：性激素水平检测（儿童性早熟病例）。
鉴别诊断
- Parinaud综合征：需排除脑干炎症、多发性硬化等非肿瘤性病因。
- 颅内压增高：与其他占位性病变（如脑膜瘤）区分。
三、治疗方案
手术治疗
- 肿瘤切除：适用于局限性肿瘤（如畸胎瘤），术后并发症率约15%-20%。
- 脑脊液分流：第三脑室积水时行脑室-腹腔分流术。
放射治疗
- 适应症：生殖细胞瘤（放疗敏感）、术后残留或无法手术者。
- 剂量方案：局部野照射20-30Gy，全脑全脊髓照射30-50Gy。
| 治疗方式 | 优势 | 局限 |
|---|---|---|
| 手术切除 | 直接解除压迫 | 风险高，需精准定位 |
| 放疗 | 无创，控制微小病灶 | 长期副作用（如认知下降） |
| 化疗 | 辅助缩小肿瘤体积 | 对成熟畸胎瘤效果有限 |
- 综合管理
- 内分泌替代：尿崩症患者需终身使用去氨加压素。
- 康复支持：共济失调患者进行物理治疗及平衡训练。
四、预后与随访
生存率
- 生殖细胞瘤：5年生存率80%，10年生存率60%-70%。
- 恶性畸胎瘤：5年生存率不足50%。
随访要求
- 影像学复查：术后每3-6个月MRI检查，持续5年。
- 内分泌监测：儿童每半年评估生长及性发育指标。
四叠体受压的诊疗需依托神经外科、肿瘤科及内分泌科协作，个体化方案可显著提升生存质量。早期干预能有效缓解神经功能缺损，而长期随访则关乎复发监测与并发症防控。公众应警惕儿童不明原因的性早熟或眼球运动异常，及时就医以争取最佳治疗窗口。
