发病率约1/10万至1/6万
先天性虹膜缺乏需根据症状严重程度、并发症风险及患者需求，采用个性化治疗方案，涵盖光学矫正、药物干预、手术修复及长期监测管理。

一、诊断与评估

1. 临床检查：通过裂隙灯显微镜观察虹膜发育状态，评估瞳孔收缩功能及眼底结构。
2. 视力测试：检测裸眼视力、屈光状态及是否存在弱视或眼球震颤。
3. 基因检测：约2/3患者与PAX6基因突变相关，需排查遗传性病因。

二、非手术处理

1. 光学矫正

   • 特殊眼镜：如变色镜片、遮光眼镜，减少畏光及强光刺激。
   • 隐形眼镜：定制中央不透光设计，改善视力模糊和光散射问题。

2. 药物应用

   药物类型	作用	常用药物示例
   散瞳剂	缓解睫状肌痉挛	硫酸阿托品滴眼液
   抗炎药	预防感染及炎症	妥布霉素地塞米松滴眼液
   降眼压药	控制青光眼风险	拉坦前列素滴眼液

3. 紫外线防护

   佩戴宽边帽、防紫外线墨镜，降低视网膜光损伤风险。

三、手术治疗

1. 人工虹膜植入术

   • 适用人群：中重度畏光或对外观有需求者。
   • 效果：改善瞳孔收缩功能，减少进光量，术后视力提升率约30%-50%。

2. 角膜移植术

   适应症：合并严重角膜混浊或溃疡患者，移植后需长期抗排斥治疗。

四、并发症管理

1. 青光眼：定期监测眼压，必要时行小梁切除术。
2. 白内障：晶体混浊进展至影响视力时，需超声乳化联合人工晶体植入。
3. 弱视：6岁以下儿童优先进行屈光矫正及遮盖疗法。

五、生活与心理支持

• 定期随访（每3-6个月一次），追踪视力变化及并发症。
• 心理疏导帮助患者应对社交焦虑或自卑情绪，必要时联合认知行为疗法。

先天性虹膜缺乏需多维度干预，早期诊断可显著改善预后。光学矫正与手术结合能有效缓解视力模糊及畏光，而并发症防控与心理支持是长期管理的关键。患者应避免强光环境，遵循医嘱定期复查，以最大限度保护视觉功能和生活质量。