1-3年是许多患者从首次发病到出现明确、反复症状的常见时间范围，但发病年龄可早至儿童期或晚至中老年 。
遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种以反复发作的、通常由轻微外伤或压迫诱发的周围神经麻痹为特征的遗传性疾病，其表现多样，可为单纯的运动障碍、感觉障碍或两者兼有，部分携带者甚至无症状 。临床症状多在青春期或青年期开始显现，平均起病年龄约为22岁 ，且常有阳性家族史 。病情具有复发性和进行性特点，发作次数越多，症状往往越严重，长期反复发作可能导致肌萎缩 。
一、主要临床表现
- 典型发作模式：HNPP最核心的特征是反复发作的单肢无力和/或麻木，这些症状通常在轻微的牵拉、压迫或外伤后迅速出现 。发作常在数小时至数天内达到高峰，并可能在数周内完全恢复，但部分患者会遗留轻微的持续性神经功能缺损 。
- 受累神经与综合征：特定的周围神经因解剖位置易受压而成为攻击目标。最常见的受累神经依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经 。这导致了经典的临床综合征：
- 腓总神经麻痹：导致足下垂，患者行走时可能出现“跨阈步态”，即抬腿过高以避免拖地 。
- 尺神经麻痹：引起手部尺侧（小指及环指一侧）的麻木、刺痛以及手部内在肌无力，影响手指精细动作 。
- 腕管综合征：由正中神经在腕部受压引起，表现为拇指、食指、中指及环指桡侧的麻木、疼痛和烧灼感，夜间常加重 。
- 症状类型与分布：临床表现可以是运动感觉性周围神经病，即同时存在肌肉无力和感觉异常；也可以表现为单纯运动性或单纯感觉性神经病 。症状通常是无痛性的，尽管感觉异常如麻木、针刺感可能令人不适 。
二、疾病进展与个体差异
- 病程与预后：HNPP的病程呈复发性，每次发作后多数功能可恢复，但随着发作次数增多，神经损伤累积，最终可能导致永久性的肌萎缩和持续性感觉丧失 。疾病的进展速度和严重程度存在显著的临床异质性 。
- 基因携带者表现谱：并非所有携带PMP-22基因突变的个体都会表现出明显症状。一部分人可能无任何临床症状，仅在家族筛查或因其他原因进行神经电生理检查时发现异常，如腱反射减退或消失 。另一些人则可能仅有轻微、短暂的不适，被误认为是一过性神经卡压。
特征 | 遗传性压力易感性周围神经病 (HNPP) | 其他常见周围神经病 (如CMT1A) |
|---|---|---|
核心诱因 | 轻微外伤、压迫、牵拉 | 通常无明确诱因，慢性进展 |
发作模式 | 反复发作性，急性起病，常可逆 | 慢性进行性，症状逐渐加重 |
主要症状 | 单纯运动或感觉麻痹，常为局灶性 | 对称性远端无力与感觉障碍 |
典型受累神经 | 腓总神经、尺神经、正中神经 | 远端肢体对称性神经（如腓肠神经） |
肌萎缩 | 长期反复发作后出现 | 常见，早期即可发生 |
家族史 | 阳性比例高 | 多为阳性，但非绝对 |
基因缺陷 | PMP-22基因17p11.2缺失 | PMP-22基因重复或其他基因突变 |
遗传性压力易感性周围神经病的表现复杂多变，从无症状的基因携带者到反复发作的神经麻痹，构成了一个连续的临床谱系。其诊断高度依赖于识别出典型的反复发作模式、明确的家族史以及神经电生理检查发现的弥漫性神经传导速度减慢和局部传导阻滞，最终确诊需依靠基因检测确认PMP-22基因的缺失 。了解其易受压的特点对于预防发作至关重要。
