毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）是一种罕见的遗传性神经皮肤综合征，主要表现为小脑性共济失调、毛细血管扩张及免疫缺陷，平均生存期约10-20年，多数患者在成年前因并发症去世。
核心问题解答
毛细血管扩张性共济失调综合征（Ataxia-TelangiectasiaSyndrome，简称AT）是常染色体隐性遗传病，由基因突变导致神经、免疫及血管系统的多重异常。患者自幼年起出现进行性小脑功能退化、皮肤毛细血管扩张，并伴随反复呼吸道感染及癌症风险升高，目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。
一、核心症状与病理机制
神经系统损伤
- 小脑性共济失调：婴幼儿期起病，表现为步态不稳、肢体协调障碍，随年龄加重。
- 运动异常：意向性震颤、舞蹈样动作或手足徐动症，可能伴眼球震颤。
皮肤与血管表现
- 毛细血管扩张：眼结膜、面部及四肢可见丝状红斑，随年龄增多。
- 皮肤脆弱：易出现瘀斑或伤口愈合延迟。
免疫缺陷与并发症
- 反复感染：呼吸道感染（如肺炎、鼻窦炎）因免疫球蛋白低下而难以控制。
- 肿瘤风险：淋巴瘤、白血病及肺癌发病率显著升高。
二、诊断与鉴别要点
| 项目 | 典型表现 | 辅助检查 |
|---|---|---|
| 临床诊断 | 小脑共济失调+毛细血管扩张+免疫缺陷三联征 | MRI 显示小脑萎缩，基因检测（ATM 基因突变） |
| 鉴别疾病 | Friedreich 共济失调（脊髓病变为主）、自身免疫性共济失调（抗体阳性） | 脑脊液分析、免疫球蛋白水平测定 |
三、综合治疗策略
对症支持治疗
- 神经功能维持：
- 营养神经药物（如甲钴胺、脑蛋白水解物）。
- 物理康复训练改善平衡与协调能力。
- 感染防控：
- 定期注射免疫球蛋白（IVIG）提升免疫力。
- 抗生素预防性治疗（如青霉素类）。
- 神经功能维持：
靶向干预措施
- 基因治疗探索：通过病毒载体修复ATM基因，尚处临床试验阶段。
- 抗氧化剂应用：维生素E可能延缓神经退化。
并发症管理
- 肿瘤监测：定期PET-CT筛查，早期干预淋巴瘤等恶性肿瘤。
- 心理支持：针对进行性残疾提供心理咨询与社会资源介入。
四、预防与长期管理
- 遗传咨询：
父母若为携带者，后代患病概率为25%，建议孕前基因检测。
- 生活方式调整：
避免辐射暴露，减少感染风险环境（如人群密集场所）。
- 多学科协作：
神经科、免疫科、康复科联合制定个体化方案。
毛细血管扩张性共济失调综合征是遗传、免疫与神经损伤交织的复杂疾病，需通过早期诊断、综合干预延缓进展。尽管目前无法逆转病情，但通过免疫支持、康复训练及并发症防控，可显著提升患者生活质量并延长生存期。家庭与医疗团队的长期配合是改善预后的关键。
