每10万人中约有1-3人患病，是一种罕见的食管动力障碍性疾病，主要特征为食管下括约肌无法正常松弛和食管体部蠕动消失，导致食物通过受阻和吞咽困难。

（一）疾病概述

1. 定义与本质
   食管失弛缓症是一种原发性食管运动障碍，其核心病理生理改变是食管肌层间神经丛的抑制性神经元（尤其是一氧化氮能神经元）减少或缺失。这种神经退行性变导致食管下括约肌持续紧张，无法在吞咽时充分松弛，同时食管体部失去正常的推进性蠕动能力。

2. 流行病学特征
   该病全球发病率约为1/10万，患病率约为10/10万，无显著性别差异，可发生于任何年龄，但30-50岁为高发年龄段。遗传因素可能参与发病，部分患者存在家族聚集现象。

（二）临床表现

1. 典型症状

   症状类型	具体表现	发生频率	特点描述
   吞咽困难	对固体和液体食物均感困难	>90%	早期间歇性，后期进行性加重
   反流	未消化食物反流至口腔	60-90%	多在平卧时出现，可含宿食
   胸痛	胸骨后疼痛或烧灼感	30-50%	可放射至背部，易与心绞痛混淆
   体重下降	因进食困难导致	60-80%	严重者可下降10kg以上
   呼吸道症状	夜间呛咳、吸入性肺炎	20-30%	由反流物误吸引起

2. 疾病分期

   1. 早期：症状轻微，仅表现为间歇性吞咽困难，食管轻度扩张
   2. 中期：吞咽困难持续存在，出现明显食物反流，食管中度扩张
   3. 晚期：食管显著扩张（直径>6cm），呈"S"形弯曲，体重明显下降，易并发吸入性肺炎

（三）诊断方法

1. 影像学检查

   检查方法	诊断价值	典型表现	优势与局限
   钡餐造影	首选筛查方法	“鸟嘴征"或"萝卜根征”，食管体部扩张	无创、直观，但不能评估功能
   胸部CT	评估食管扩张程度	食管壁增厚，腔内食物潴留	可排除纵隔病变，有辐射
   内镜检查	排除其他疾病	食管腔扩大，食物残留，黏膜正常	可取活检，但需警惕穿孔风险

2. 功能检测

   1. 食管测压：诊断金标准，表现为食管下括约肌松弛不全（松弛率<50%），食管体部无推进性蠕动
   2. 24小时pH监测：鉴别胃食管反流病，食管失弛缓症患者酸反流事件通常较少

（四）治疗策略

1. 药物治疗

   药物类别	代表药物	作用机制	疗效评价
   钙通道阻滞剂	硝苯地平	降低食管下括约肌压力	短期有效，长期疗效差
   硝酸盐类	硝酸异山梨酯	释放NO，松弛平滑肌	症状缓解率约50%
   磷酸二酯酶抑制剂	西地那非	增加cGMP，促进松弛	新型选择，证据有限

2. 内镜治疗

   1. 气囊扩张术：通过机械力撕裂食管下括约肌肌纤维，症状缓解率70-90%，但需多次扩张，穿孔风险约3-5%
   2. 肉毒杆菌毒素注射：阻断乙酰胆碱释放，短期有效率60-80%，但疗效通常维持6-12个月

3. 手术治疗
   Heller肌切开术（腹腔镜或胸腔镜下）是外科治疗金标准，通过切开食管下括约肌肌层解除梗阻，长期有效率>90%。现代多联合抗反流手术（如Dor胃底折叠术）以减少术后胃食管反流。

（五）并发症与预后

1. 常见并发症

   1. 食管炎：因食物滞留导致，发生率约30%
   2. 食管溃疡：长期刺激引起，可致出血
   3. 食管癌：风险增加约10-16倍，需定期内镜筛查
   4. 吸入性肺炎：严重者可导致呼吸衰竭

2. 预后评估
   早期诊断和规范治疗的患者生活质量可显著改善，但晚期患者即使治疗也可能遗留吞咽困难症状。约5-10%患者最终需要食管切除术治疗难治性病变。

食管失弛缓症作为一种慢性食管动力障碍，虽然无法根治，但通过药物、内镜或手术等综合治疗，大多数患者的症状能得到有效控制，生活质量显著提高，关键在于早期诊断和个体化治疗方案的选择。