约70%的患者在确诊时已出现中重度症状
升主动脉根部环状缩窄是一种先天性或获得性血管结构异常，导致主动脉根部呈环状狭窄，引发血流动力学紊乱。典型症状包括活动后呼吸困难、胸痛、晕厥及心力衰竭，严重者可因主动脉瓣反流或心肌缺血危及生命。
一、临床表现与症状分级
1.无症状期与早期症状
早期患者可能无明显不适，但通过影像学可发现主动脉根部直径缩小（通常＜2.5cm）。随着狭窄进展，约40%患者出现活动耐力下降，表现为轻度活动后气促或乏力。
2.典型症状与并发症
呼吸困难：因左心室后负荷增加导致肺淤血，约60%患者在中度狭窄时出现。
胸痛：心肌耗氧量增加与冠脉灌注不足相关，常见于狭窄程度＞50%的患者。
晕厥或先兆晕厥：剧烈运动时脑灌注不足引发，提示病情危重。
心力衰竭：长期压力负荷过重致左心室肥厚，最终发展为心功能不全。
3.特殊人群表现
儿童患者：生长迟缓、多汗、喂养困难，狭窄进展速度较成人快。
老年患者：易与冠心病或高血压心脏病混淆，常伴发主动脉瓣钙化。
二、病理机制与影像学特征
狭窄段主动脉壁中层弹力纤维断裂或纤维化，导致管腔呈环形狭窄，常合并主动脉瓣二叶畸形（发生率约30%）。超声心动图可测量跨瓣压差（＞30mmHg提示中重度狭窄），CT血管成像能精确评估狭窄长度与范围。
表1：不同狭窄程度的临床表现与检查指标
| 狭窄程度 | 跨瓣压差（mmHg） | 典型症状 | 影像学特征 |
|---|---|---|---|
| 轻度 | ＜20 | 无或轻微乏力 | 局部管腔直径减少＜30% |
| 中度 | 20-40 | 活动后气促 | 管腔直径减少30%-50% |
| 重度 | ＞40 | 晕厥、心绞痛 | 管腔直径减少＞50%，伴主动脉瓣反流 |
三、诊断与鉴别要点
1.关键检查方法
超声心动图：首选筛查工具，可评估瓣膜功能及心室厚度。
心脏磁共振（CMR）：精准计算狭窄段血流速度与心肌纤维化程度。
CT血管成像：三维重建明确解剖变异，尤其适用于术前规划。
2.鉴别诊断
需与主动脉瓣狭窄、血管炎综合征及先天性主动脉弓畸形区分。关键鉴别点包括狭窄位置（根部vs瓣膜）及是否合并其他心血管畸形。
四、治疗与预后
手术切除狭窄段并重建血流是根治方法，介入治疗（如球囊扩张）适用于高危患者。未治疗者10年生存率＜50%，而早期手术可使生存率接近正常人群。术后需长期监测主动脉根部直径及心功能。
该病的隐匿性进展要求高危人群（如先天性主动脉瓣异常者）定期筛查。症状的严重程度与狭窄进展速度密切相关，及时干预可显著改善预后。
