先天性青光眼发生率为1:5000～10000，60%～70%为男性，64～85%为双眼，1岁以内手术者约80～85%能收到良好疗效。
先天性青光眼是由于胚胎期前房角发育异常阻碍房水排出所致的儿童致盲性眼病，需通过早期诊断、手术为主的综合治疗及长期随访控制病情，以保护视功能。
一、疾病概述
定义与分类
- 婴幼儿型青光眼：最常见类型，多在出生后或1岁内发病，表现为眼球扩大、角膜混浊等典型体征。
- 青少年型青光眼：发病隐蔽，多见于6-30岁，早期易误诊为近视，进展缓慢且危害不可逆。
病因与风险因素
- 主要病因：胚胎期前房角发育异常导致房水引流障碍，眼压升高损伤视神经。
- 高危因素：10%患者有家族史，可伴发风疹、无虹膜症、Marfan综合征等先天异常。
二、临床表现与诊断
典型症状
- 婴幼儿型：哭闹、畏光、流泪、眼睑痉挛，角膜直径＞11mm，呈雾状混浊，眼球扩大（“水眼”）。
- 青少年型：视力渐进下降、视野缺损，晚期出现视神经萎缩，常无明显疼痛。
关键检查
检查项目 临床意义 异常指标示例 眼压测量 判断眼压是否升高 正常范围10-21mmHg，患者常＞21mmHg 角膜直径测量 评估眼球扩张程度 婴幼儿角膜直径＞11mm 眼底检查 观察视神经损伤（视盘凹陷、苍白） 晚期出现环状视盘凹陷 房角镜检查 明确房角发育异常类型 房角结构狭窄或闭塞
三、治疗方法
手术治疗（核心手段）
- 婴幼儿型：确诊后立即手术，首选小梁切开术或房角切开术，1岁内手术成功率达80-85%。
- 青少年型：药物控制无效时采用小梁切除术或激光小梁成形术，复杂病例需植入房水引流阀。
药物与辅助治疗
- 药物：术前短期使用降眼压药物（如布林佐胺滴眼液、拉坦前列素滴眼液），无法根治仅作为手术辅助。
- 激光治疗：适用于早期青少年型患者，通过激光改善房水引流，创伤小但可能需重复治疗。
术后随访与护理
- 随访频率：术后3-6个月复查眼压、视力及视神经，终身定期监测以防复发。
- 护理要点：避免揉眼、剧烈运动，保证充足睡眠，补充维生素A，记录眼压变化及异常症状（如眼红、视力骤降）。
四、预防与筛查
高危人群干预
- 有家族史的备孕家庭需进行遗传咨询，孕期避免风疹感染及接触有害物质。
- 新生儿常规眼病筛查，重点检查角膜直径、眼压及眼底，早产儿、低体重儿需加强监测。
公众认知提升
家长需警惕婴幼儿畏光、流泪、眼球异常增大等症状，青少年视力下降时应排查眼压及视神经，避免延误诊治。
先天性青光眼虽为严重致盲性疾病，但通过早期筛查、及时手术及终身随访，多数患者可保留有用视力。家长及医护人员需提高警惕，做到“早发现、早治疗”，以最大限度保护儿童视功能。
