脊髓空洞症是一种慢性、进行性的中枢神经系统疾病，其特征为脊髓内形成充满液体的囊腔，发病率约为每年8.4/10万人。
脊髓空洞症是指脊髓内部由于各种原因导致异常液体积聚，形成囊状空洞，进而压迫和损伤周围神经组织的疾病，常伴随感觉障碍、肌肉无力和自主神经功能紊乱等症状，严重影响患者生活质量。
一、疾病概述
1. 定义与分类
脊髓空洞症根据病因可分为特发性（无明确诱因）和继发性（由其他疾病引起）。继发性类型常与Chiari畸形、脊髓损伤、肿瘤或炎症相关。空洞可发生在脊髓任何节段，但以颈段和胸段最为常见。
2. 流行病学特征
该病可发生于任何年龄，但20-40岁为高发期，男女比例约为1:1。部分患者因症状轻微而未确诊，实际发病率可能高于统计数据。
表：脊髓空洞症主要类型对比
| 分类 | 占比 | 常见病因 | 典型症状 | 进展速度 |
|---|---|---|---|---|
| 特发性 | 30%-40% | 不明 | 轻度感觉异常 | 缓慢 |
| 继发性 | 60%-70% | Chiari畸形等 | 严重运动障碍 | 较快 |
二、病理机制
1. 空洞形成原理
目前主流理论认为，脑脊液动力学异常是核心机制。当颅颈交界区（如Chiari畸形）或蛛网膜下腔发生梗阻时，脑脊液压力异常传导至脊髓中央管，导致管壁扩张并形成空洞。脊髓缺血和胶质细胞增生也可能参与病理过程。
2. 神经损伤过程
空洞扩张会直接压迫神经元和神经纤维，引发以下连锁反应：
- 感觉传导束受损→分离性感觉障碍（痛温觉丧失而触觉保留）
- 运动神经元死亡→肌肉萎缩和反射减弱
- 自主神经通路中断→皮肤营养障碍和排汗异常
三、临床表现
1. 核心症状
症状与空洞位置和大小密切相关，典型三联征包括：
- 感觉障碍：单侧或双侧上肢"手套样"痛温觉减退
- 运动障碍：手部小肌肉萎缩（如爪形手）、下肢痉挛性瘫痪
- 自主神经症状：Horner综合征（瞳孔缩小、眼睑下垂）、关节肿胀（Charcot关节）
2. 疾病分期
根据神经功能缺损程度可分为三期：
表：脊髓空洞症临床分期特征
| 分期 | 神经功能状态 | 生活影响 | 治疗紧迫性 |
|---|---|---|---|
| 早期 | 轻微感觉异常 | 基本自理 | 定期观察 |
| 中期 | 明显肌肉无力 | 部分依赖 | 需手术干预 |
| 晚期 | 瘫痪或二便失禁 | 完全依赖 | 急症处理 |
四、诊断与治疗
1. 诊断方法
MRI是确诊金标准，可清晰显示空洞位置、大小及是否合并小脑扁桃体下疝。电生理检查（如体感诱发电位）能评估神经传导功能，辅助判断预后。
2. 治疗策略
治疗需个体化，主要方案包括：
- 手术治疗：针对病因解除梗阻（如后颅窝减压术），或行空洞-蛛网膜下腔分流术
- 药物治疗：加巴喷丁缓解神经痛，巴氯芬改善肌痉挛
- 康复治疗：物理疗法维持关节活动度，矫形器预防畸形
脊髓空洞症是一种需要长期管理的复杂疾病，早期诊断和综合治疗对延缓神经功能恶化至关重要。随着神经影像技术进步和微创手术发展，患者预后已显著改善，但需警惕症状隐匿性带来的延误诊疗风险。
