婴儿出生后2-8周内出现进行性加重的喷射性呕吐、呕吐后仍有饥饿感、体重不增或下降、上腹部可见胃蠕动波、严重者可触及右上腹橄榄样肿块
该病症主要发生于婴儿，尤其是新生儿期后，典型表现为进食后出现喷射性呕吐，呕吐物为未见胆汁的奶汁，症状呈进行性加重，患儿虽频繁呕吐但呕吐后仍有饥饿感，持续摄入不足导致体重不增或下降，体格检查可见上腹部胃蠕动波自左向右移动，部分病例可在右上腹触及橄榄样肿块，为肥厚的幽门肌所致，若未及时干预，可引起脱水、电解质紊乱及代谢性碱中毒等并发症。
一、幽门肌肥大的临床特征与诊断
幽门肌肥大，又称先天性肥厚性幽门狭窄，是一种以幽门环肌显著增厚为病理基础的消化道梗阻性疾病，主要影响婴儿，尤其是男婴，男女比例约为4:1。该病通常在出生后2至8周内发病，极少数在出生后第一周或3个月后出现症状。
典型症状表现
- 喷射性呕吐：为最突出的症状，多在出生后2-3周开始，进食后立即或不久发生，呕吐呈喷射状，呕吐物为未消化的奶汁，不含胆汁（因梗阻位于幽门，胆汁尚未进入胃腔）。随着病情进展，呕吐频率和强度增加，几乎每次喂奶后均发生。
- 呕吐后仍有饥饿感：患儿呕吐后常表现出强烈的觅食欲望，这是区别于其他呕吐原因的重要特征。
- 体重变化：因摄入的营养物质无法有效吸收，导致体重不增甚至进行性下降，严重者出现营养不良。
- 脱水与电解质紊乱：长期呕吐导致水分和胃酸大量丢失，患儿出现脱水体征（如皮肤弹性差、囟门凹陷、尿量减少），并引发低氯性碱中毒和低钾血症。
体格检查发现
- 胃蠕动波：观察患儿上腹部，可见自左肋下向右上腹移动的胃蠕动波，为胃体强力收缩试图克服幽门梗阻的表现。
- 幽门肿块：经验丰富的医生可在患儿右上腹、肝下缘与腹直肌外缘之间触及一个橄榄样、可移动的实质性肿块，即肥厚的幽门肌。此体征具有重要诊断价值，但需在患儿安静、空腹状态下检查。
- 其他体征：长期营养不良可导致皮下脂肪减少、精神萎靡等。
辅助检查与诊断标准
影像学检查是确诊的关键。超声检查为首选方法，具有无创、准确、可重复的优点。
检查项目 正常值范围 幽门肌肥大典型表现 幽门管长度 <15 mm >16 mm（常达20-25 mm） 幽门肌厚度 <3 mm >4 mm（常达5-7 mm） 幽门管直径 <10 mm >14 mm 胃排空情况 正常 胃潴留、排空延迟 上消化道造影也可用于诊断，典型表现为“线样征”（String Sign）或“肩样征”（Shoulder Sign），即钡剂通过狭窄的幽门管形成细长影，胃窦部呈鸟嘴样改变。
二、幽门肌肥大的病理生理与鉴别
病因与发病机制
幽门肌肥大的具体病因尚不完全明确，可能与遗传因素、胃肠激素失衡（如胃动素、一氧化氮合成不足）、神经肌肉发育异常等有关。幽门环肌的进行性肥厚导致幽门管腔狭窄，形成机械性梗阻，阻碍胃内容物进入十二指肠。
高危人群与流行病学
- 性别：男婴发病率显著高于女婴。
- 家族史：有家族聚集倾向，一级亲属中有患者者风险增加。
- 喂养方式：部分研究提示配方奶喂养可能略高于母乳喂养，但结论尚不一致。
- 种族：白种人发病率高于其他种族。
需要鉴别的疾病
需与其他引起婴儿呕吐的疾病相鉴别，避免误诊。
鉴别疾病 关键鉴别点 胃食管反流 呕吐非喷射性，多为溢奶，体重增长正常，无幽门肿块，超声正常 喂养不当 调整喂养方式后症状改善，无进行性加重趋势 肠旋转不良 呕吐物可含胆汁（绿色），提示低位梗阻，腹部X线或造影可见异常 感染性胃肠炎 常伴发热、腹泻，呕吐物可能含胆汁，有感染病史 中枢神经系统疾病 可有神经系统异常体征（如抽搐、前囟饱满），头颅影像学异常 准确识别喷射性呕吐、不含胆汁、饥饿感存在及右上腹肿块是区分幽门肌肥大与其他疾病的核心。
幽门肌肥大是一种可治愈的外科疾病，早期识别其典型症状——喷射性呕吐、体重不增、胃蠕动波及幽门肿块，结合超声检查明确诊断，及时行幽门环肌切开术，预后良好，绝大多数患儿术后恢复顺利，生长发育不受长期影响。
