90%患者皮肤呈现青铜色改变,50%伴随关节疼痛,30%出现肝区不适
典型症状
皮肤变化
- 青铜色色素沉着:面部、颈部、手背等暴露部位皮肤呈灰褐色或暗褐色,伴随干燥、瘙痒,毛发稀疏脱落。
- 黏膜染色:口腔黏膜、牙龈可能出现类似色素沉积。
关节与肌肉症状
- 对称性关节疼痛:手指、腕关节等小关节僵硬、肿胀,活动受限,类似关节炎表现。
- 慢性疲劳:长期铁沉积导致持续乏力,轻微活动后加重,与贫血症状类似。
器官特异性表现
- 肝脏损伤
早期表现为右上腹隐痛、肝肿大,晚期可进展为肝硬化,出现黄疸、腹水。
- 内分泌紊乱
- 糖尿病:多饮、多尿、体重下降,因铁沉积破坏胰腺功能导致。
- 性功能减退:男性性欲低下、勃起障碍;女性月经紊乱或早闭经。
其他系统症状
- 心脏病变:心悸、胸闷,严重时心力衰竭(年轻患者更常见)。
- 消化系统:消化不良、脾肿大,晚期可能出现呕血等门脉高压症状。
患者常因症状隐匿而延误就诊,若出现皮肤变色合并多系统异常,需警惕铁代谢异常可能。早期干预可显著改善预后。