必须通过外科手术进行根治性修复
目前，法洛四联症的唯一有效治疗手段是外科手术。所谓的“彻底除根”，指的是通过一次或多次外科手术，完全矫正心脏的四种畸形结构，使患者的心脏功能尽可能恢复正常，从而获得与常人接近的生活质量和预期寿命。这并非指身体内完全不存在任何异常痕迹，而是指疾病的核心病理生理问题得到解决，症状消失，长期预后显著改善。
一、 法洛四联症的病理基础与临床表现
法洛四联症是一种最常见的发绀型先天性心脏病，由四种心脏畸形共同构成：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。这四种畸形相互关联，共同导致了血液从右心室向肺部流动受阻（肺动脉狭窄），部分含氧量低的静脉血通过室间隔缺损直接分流进入主动脉系统，造成全身性发绀（青紫）。
核心病理机制
- 肺动脉狭窄：这是决定病情严重程度的关键因素。狭窄可发生在肺动脉瓣、瓣下或肺动脉主干及分支，导致右心室排血阻力增加。
- 室间隔缺损：通常为大型缺损，位于膜周部或漏斗部，使得左右心室压力相等。
- 主动脉骑跨：主动脉根部位置偏移，骑跨在室间隔缺损之上，同时接受来自左、右心室的血液。
- 右心室肥厚：由于长期承受高压负荷（克服肺动脉狭窄的阻力），右心室肌肉代偿性增厚。
典型临床表现 患儿常在出生后数月出现发绀，尤其在哭闹、活动后加重。典型的“蹲踞现象”是患儿为了缓解缺氧而采取的姿势。还可能出现缺氧发作（表现为呼吸急促、意识丧失甚至抽搐）、生长发育迟缓、杵状指（趾）等。
诊断方法 主要依靠超声心动图进行确诊，它能清晰显示四种畸形的解剖细节。心电图常显示右心室肥厚，胸部X线可见“靴形心”表现。对于复杂病例，可能需要进行心脏磁共振成像（MRI）或心导管造影以获取更精确的信息。
二、 根治性治疗策略与手术方式
法洛四联症的治疗目标是彻底解除肺动脉狭窄，关闭室间隔缺损，纠正主动脉骑跨，从而使心脏血流动力学恢复正常。
| 治疗方式 | 适用情况 | 手术目的 | 预期效果 |
|---|---|---|---|
| 根治术 | 多数患儿（通常6-12个月龄） | 完全修补所有畸形，建立正常血流通道 | 解决根本问题，术后发绀消失，长期生存率高 |
| 姑息性手术 | 低体重、合并其他严重畸形、肺动脉发育极差 | 改善肺血流，促进肺动脉发育，为根治术创造条件 | 缓解症状，为后续根治术做准备，非永久解决方案 |
根治性手术 这是治疗法洛四联症的标准方法。手术在体外循环下进行，医生会使用补片完全关闭室间隔缺损，并充分疏通肺动脉狭窄的部位（如切除肥厚的肌束、扩大肺动脉瓣环或补片加宽右心室流出道）。手术成功的关键在于彻底解除右心室流出道梗阻，同时避免损伤传导系统。
姑息性手术 对于因年龄太小、体重过轻或肺动脉发育不良而无法立即进行根治术的患儿，可先进行姑息手术。最常用的是体-肺动脉分流术（如Blalock-Taussig分流术），即在体循环动脉（如锁骨下动脉）与肺动脉之间建立一条人工通道，增加肺部血流，改善发绀，促进肺动脉的发育，为日后的根治术奠定基础。
术后管理与随访 手术后，患者需要在重症监护室密切监测生命体征。长期随访至关重要，需定期复查超声心动图，评估右心室功能、肺动脉瓣反流程度以及有无残余分流或梗阻。部分患者远期可能出现肺动脉瓣反流，严重时可能需要再次手术置换肺动脉瓣。
尽管现代医学尚无法让心脏恢复到完全未经疾病影响的“原始”状态（例如，手术补片的存在、可能存在的轻微瓣膜反流），但通过及时、成功的外科根治术，绝大多数法洛四联症患者可以消除发绀，摆脱缺氧危机，拥有接近正常人的生活能力和预期寿命，真正意义上实现了疾病的“彻底除根”。
