1-3岁婴幼儿高发，发病率约1/10万，需终身酶替代治疗。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（简称Shwachman-Diamond综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要累及胰腺外分泌功能与造血系统。患儿出生后即可出现症状，但多数在1-3岁因反复感染或生长发育迟缓被确诊。该病由SBDS基因突变引起，导致胰腺酶分泌不足和骨髓中性粒细胞生成障碍，需通过基因检测与胰腺功能评估联合诊断。
一、胰腺功能不全的典型表现
- 脂肪泻与营养不良：因胰脂肪酶缺乏导致粪便呈油腻状、恶臭，伴随体重不增或下降，部分患儿出现佝偻病样骨骼畸形。
- 维生素缺乏症状：长期脂溶性维生素（A、D、E、K）吸收障碍引发夜盲症、骨质疏松或凝血异常。
- 糖尿病倾向：约20%患儿随年龄增长出现胰岛素分泌不足，需监测血糖变化。
二、中性粒细胞减少相关症状
- 反复感染：因绝对中性粒细胞计数（ANC）<500/μL，患儿易患口腔溃疡、肺炎、皮肤脓肿等，严重时可致败血症。
- 骨髓衰竭风险：约30%病例进展为再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征，需定期血常规监测。
- 肝脾肿大：约50%患儿合并肝功能异常，表现为转氨酶升高或黄疸。
三、其他系统受累特征
- 骨骼发育异常：短肋、肋骨前突等胸廓畸形可能压迫肺部，影响呼吸功能。
- 认知与运动迟缓：部分患儿因代谢紊乱出现学习能力落后或肌张力低下。
- 内分泌失调：甲状腺功能减退、生长激素缺乏等并发症需长期随访。
早期诊断与多学科管理可显著改善预后。酶替代治疗（如胰酶肠溶胶囊）和粒细胞集落刺激因子（G-CSF）是核心干预手段，同时需配合营养支持与感染预防。家长需警惕患儿反复发热、腹泻或生长曲线偏离的情况，及时就医进行基因筛查与胰腺功能检测。
