回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传性眼病，主要由先天性酶缺乏导致鸟氨酸代谢异常，引起体内高鸟氨酸血症，进而造成视网膜、脉络膜进行性萎缩性病变
回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种不典型的视网膜色素变性疾病，非常罕见。它会导致视网膜细胞逐渐退化和死亡，严重影响患者的视觉功能。以下将从多个方面详细介绍这种疾病。
（一）基本信息
- 遗传特征：多为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传，男女均可发病，常有家族史。
- 发病年龄：发病年龄多在20 - 30岁，不过部分患者十岁之前就可能出现相关症状。
- 病程特点：病程缓慢，自幼可能出现夜盲，视力逐渐减退，视野逐渐缩小。
（二）病因机制
- 遗传因素：常染色体隐性遗传使得相关致病基因在家族中传递，鸟氨酸酮酸转氨基酶（OKT）基因的变异和缺乏是关键因素。
- 代谢异常：OKT基因异常导致体内鸟氨酸代谢障碍，出现高鸟氨酸血症，鸟氨酸在脉络膜内累积，影响脉络膜代谢，进而引发视网膜和脉络膜的病变。
（三）症状表现
| 症状类型 | 具体表现 |
|---|---|
| 视觉症状 | 十岁之前可能出现视力下降、夜盲，视野出现环状暗点、向心性缩小、管状视野缺损。随着病情发展，视力逐渐模糊，当病变累及黄斑时，视力极度降低，甚至只有光感。 |
| 眼部其他症状 | 常伴有后囊下白内障、高度近视和散光。 |
| 全身症状 | 患者常表现有轻度的智力异常，有时会出现手脚麻木刺痛。偶有新生儿出现高氨血症，而出现呕吐、抽搐、昏迷。 |
| 眼底病变 | 眼底病变首先出现在赤道部，表现为大小不等、类圆形全层视网膜和脉络膜萎缩，相互融合成环状，与正常组织边界清楚，并且边缘处往往还有一层色素沉着。病变区的脉络膜毛细血管和色素上皮完全消失，可见脉络膜大血管和视网膜色素混乱。 |
（四）诊断方法
当出现视力下降、视野异常等症状时，应及时就医进行散瞳检查。眼底荧光血管造影可看出眼底血管的病变情况，有助于明确诊断。体内各种体液检查可发现鸟氨酸聚积增高，脑电图和神经功能检测也可能出现异常。
（五）治疗措施
- 饮食调整：限制精氨酸饮食，减少饮食中的蛋白含量，代之以含多种氨基酸的药物，有助于延缓病情的进展。
- 药物治疗：在医生的指导下服用营养神经、抗氧化剂、改善微循环类的药物，可以增加视网膜的活性，缓解病情的进展。口服维生素B6，补充α - 氨基异丁酸、脯氨酸、赖氨酸和肌酸，降低血浆中的高鸟氨酸水平。
- 定期复查：治疗期间要选择2 - 3个月复查一次，但对于严重的患者要选择2 - 3周复查一次，了解病情的进展状况。
回旋状脉络膜视网膜萎缩虽然是一种罕见的疾病，但会给患者的视觉功能和生活质量带来严重影响。由于其病因与遗传和代谢相关，有家族史的人群应格外关注自身眼部健康。一旦出现相关症状，及时就医进行诊断和治疗，通过合理的饮食调整和药物治疗，可以在一定程度上延缓病情的进展。
