目前暂无根治方法，需终身管理以控制症状
斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以面部葡萄酒色斑、癫痫发作和青光眼为三大核心特征，病因与胚胎期血管发育异常相关，可能涉及GNAQ基因体细胞突变。患者需通过多学科协作（皮肤科、神经科、眼科等）进行对症治疗，以改善生活质量。
一、疾病核心特征
典型三联征
- 面部葡萄酒色斑：出生时即出现，沿三叉神经分布（尤其眼支），颜色随年龄加深为深红色，可累及眼睑、结膜甚至口腔黏膜。
- 神经系统症状：75%-90%患者出现癫痫发作（多为局灶性发作，3岁前起病常见），50%伴智力障碍，30%出现偏瘫或偏盲，与脑内软脑膜血管瘤导致的局部缺血、钙化相关。
- 眼部并发症：30%-70%患者合并青光眼（婴幼儿期可表现为“牛眼”，成人期类似开角型青光眼），部分伴脉络膜血管瘤，可引发视网膜脱离或失明。
分型参考
分型 累及部位 临床特点 Ⅰ型（经典型） 脑+面部血管瘤±青光眼 症状最典型，神经系统损害风险高 Ⅱ型 仅面部血管瘤 青光眼风险仍存在，无明显脑损害 Ⅲ型 孤立性软脑膜血管瘤 需影像学确诊，可无皮肤或眼部表现
二、诊断与评估
临床与影像学检查
- 初步判断：根据出生后即有的面部葡萄酒色斑，结合癫痫、眼压升高可初步怀疑。
- 关键检查：
- 头颅CT/MRI：CT显示脑回状钙化（70%-90%），MRI增强扫描可明确软脑膜血管瘤（80%-90%）及脑萎缩；
- 眼压测量+眼底检查：排查青光眼及脉络膜血管瘤；
- 脑电图（EEG）：60%-80%患者显示异常脑电波，辅助定位癫痫灶；
- 皮肤活检：少数情况下用于确认葡萄酒色斑性质（临床少用）。
诊断标准
需满足面部、软脑膜、眼脉络膜中至少2个部位的血管瘤，其中软脑膜血管瘤为确诊核心依据。
三、治疗与管理策略
（一）对症治疗
皮肤血管瘤
- 激光治疗：脉冲染料激光可减轻色斑颜色，但需多次治疗，部分患者可能诱发癫痫，需谨慎选择。
- 局部封闭治疗：深在性血管畸形可注射糖皮质激素（如曲安奈德）或硬化剂（如聚多卡醇）。
癫痫控制
- 一线药物：卡马西平、丙戊酸钠、拉莫三嗪等抗癫痫药，需根据发作类型调整；
- 手术干预：药物难治性癫痫（2种药物治疗6个月无效）可考虑大脑半球切除术或致痫灶切除术，尤其适用于单侧脑损害患者。
青光眼管理
- 药物治疗：噻吗洛尔、布林佐胺滴眼液等降低眼压；
- 手术治疗：婴幼儿首选房角切开术，效果不佳时行小梁切除术；晚期或难治性病例可尝试睫状体冷凝术，但手术并发症风险较高（如浅前房、视网膜脱离）。
（二）长期健康维护
- 定期随访：每3-6个月进行神经科、眼科评估，监测癫痫发作频率、眼压及脑功能变化；
- 康复支持：针对偏瘫、智力障碍患者进行物理治疗、语言训练及心理干预；
- 预防并发症：口服小剂量阿司匹林可降低脑卒中风险，避免剧烈运动及皮肤外伤。
四、预后与生活建议
- 预后差异：症状较轻者（如仅面部色斑）可正常生活，合并频繁癫痫或青光眼未控制者可能出现失明、智力衰退；
- 日常护理：保持皮肤清洁，避免摩擦色斑区域；青光眼患者需严格遵医嘱用药，避免长时间低头或剧烈咳嗽（以防眼压升高）；
- 心理支持：面部外观改变可能导致自卑，需家庭与社会共同提供心理疏导，鼓励患者参与社交活动。
斯特奇-韦伯综合征虽无法根治，但通过早期诊断和多学科综合管理，可有效控制症状、减少并发症，帮助患者维持正常生活。患者及家属需了解疾病特点，积极配合治疗与随访，以改善长期预后。