常染色体显性遗传病，典型表现为高血钾、高血氯、低肾素、高血压
戈登综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，因先天性肾小管功能缺陷导致钠氯重吸收增加、泌钾障碍，主要表现为高血钾、高血氯性代谢性酸中毒、低肾素、高血压，部分患者伴生长发育异常等症状，个体差异较大。
一、核心症状与体征
1. 电解质与代谢异常
- 高血钾：长期高血钾可能无症状，或表现为肌肉痛性痉挛、四肢/口周麻木、无力，严重时出现周期性麻痹、心律失常（如心悸、猝死风险）。
- 高血氯性代谢性酸中毒：因肾小管排酸障碍，患者可出现疲乏、呼吸急促、食欲不振、恶心呕吐，儿童可能影响生长发育。
2. 高血压
容量依赖性高血压：钠水潴留导致血压升高，多在青少年或成年早期出现，可伴头痛、头晕、鼻出血、视物模糊，长期未控制可引发脑卒中、动脉硬化、高血压肾病等并发症。
3. 生长发育与其他表现
- 儿童/青少年：可出现身材矮小、门齿异常、发育迟缓，少数伴智力障碍、男性不育。
- 其他：部分患者伴烦渴、多尿、高血钙、骨密度降低，严重高血钾时可能出现呼吸困难、意识丧失、昏迷。
二、临床分型与症状差异
| 分型 | 突变基因 | 典型症状特点 | 好发人群 |
|---|---|---|---|
| PHA ⅡA-E | WNK1、WNK4等 | 高血钾、高血压为主，部分伴代谢性碱中毒 | 有家族遗传史者 |
| 未分型 | 未明确 | 症状较轻，可仅表现为电解质异常 | 成人偶发 |
三、并发症表现
- 心血管系统：左心室衰竭、心律失常、脑卒中（突发肢体无力、昏迷）。
- 泌尿系统：高血压肾病（肾功能衰竭、尿毒症）。
- 神经系统：周期性麻痹、眩晕、视力模糊（高血压性视网膜病）。
戈登综合征症状涉及多系统，早期以高血钾、高血压为核心，随病情进展可累及心、肾、神经等器官，儿童需警惕生长发育异常。若出现肌肉麻木、头痛、血压升高或家族遗传史，应及时就医检查电解质、肾素水平，早期干预可改善预后。