80%未及时治疗患儿可致不可逆性失明
先天性青光眼是由于胚胎期房角发育异常导致房水排出受阻，眼压升高持续压迫视神经，造成视力损害甚至失明的遗传性眼病。其影响涉及眼部结构、视功能及全身发育，婴幼儿型（出生后1年内发病）和青少年型（3-30岁发病）表现各异，但均以视神经萎缩和视野缺损为主要特征，需早期干预以避免终身视力障碍。
一、眼部结构与功能损害
1. 眼球形态异常
- 角膜扩张：婴幼儿期眼压升高导致眼球壁扩张，角膜直径可超过12mm（正常新生儿约10mm），形成“牛眼征”；角膜混浊由上皮水肿引发，初期呈雾状，晚期因后弹力层破裂（Haab纹）形成永久性瘢痕。
- 前房加深：房水积聚使前房空间增大，虹膜后退，瞳孔轻度散大，可伴晶状体脱位等继发改变。
2. 视神经与视功能损伤
- 视神经萎缩：高眼压持续压迫视神经乳头，导致杯盘比增大（正常＜0.3，患者可达0.6以上），晚期视盘苍白并呈环状凹陷，神经纤维层不可逆丢失。
- 视野缺损：早期表现为周边视野缩小，随病情进展向中心视野扩展，最终仅剩管状视野甚至失明。青少年型患者可因近视进展加速（每年屈光度增加＞1.0D）掩盖病情，延误诊断。
二、临床症状与并发症
1. 典型症状
| 类型 | 发病年龄 | 核心症状 | 体征特点 |
|---|---|---|---|
| 婴幼儿型 | 出生后1年内 | 畏光、流泪、眼睑痉挛 | 角膜混浊、眼球扩大、眼压＞21mmHg |
| 青少年型 | 3-30岁 | 无症状或头痛、眼胀 | 近视快速进展、视野缺损、眼压波动大 |
2. 并发症
- 斜视与弱视：视力发育关键期（0-6岁）视功能受损，导致双眼视觉不平衡，弱视发生率＞40%，需术后联合屈光矫正及视觉训练。
- 手术相关风险：术后常见前房出血、恶性青光眼等，约20%患者需二次手术控制眼压；长期用药可能引发角膜毒性反应或全身副作用（如β受体阻滞剂导致心率下降）。
三、全身与社会影响
1. 生长发育与生活质量
- 心理行为异常：儿童期失明可导致自卑、社交障碍，影响学习与独立生活能力；青少年型患者因视野缺损限制驾驶、运动等日常活动。
- 遗传风险：属常染色体隐性遗传，家族患病率为普通人群的10-20倍，有家族史者需进行遗传咨询及新生儿筛查。
2. 治疗与预后
- 治疗时机：出生3个月内手术者视力保存率＞70%，6岁后确诊者视神经损伤多不可逆；一线术式为小梁切开术（成功率80%），药物仅作为术前临时降压或术后辅助。
- 长期管理：术后需终身随访眼压（目标≤15mmHg）、视野及视神经变化，合并近视者每半年验光，弱视患者需坚持遮盖治疗至12岁。
先天性青光眼的影响具有进展性和不可逆性，早期识别“白瞳、大眼睛、畏光流泪”三联征是挽救视力的关键。通过规范手术控制眼压、联合视功能康复训练，多数患儿可维持有用视力，但若延误至视神经萎缩阶段，将导致终身失明。公众需加强新生儿眼部筛查意识，尤其有家族史者应尽早进行眼压测量和房角检查，以实现早诊早治。
