约1/4000的胎儿会受此影响，这种先天性脑发育畸形可能由多重因素共同导致。
胼胝体发育不良的成因复杂，主要与胚胎期神经发育异常有关。作为连接大脑左右半球的关键结构，胼胝体在妊娠12-20周形成期间若受到干扰，可能导致纤维束无法正常交叉连接。临床表现为智力障碍、癫痫或运动功能障碍等，约70%的病例合并其他器官异常。
一、 遗传因素
- 染色体异常：约30%病例与Xq28区域基因缺陷相关，如L1CAM基因突变可影响神经元迁移。
- 家族遗传：部分综合征（如阿佩尔综合征）患者中，胼胝体异常发生率显著增高。
二、 孕期环境干扰
- 感染因素：巨细胞病毒、弓形虫等病原体可能直接破坏神经前体细胞分化。
- 代谢异常：母体糖尿病或苯丙酮尿症会抑制神经元髓鞘化进程。
- 外界暴露：酒精、辐射及化学物质接触可能干扰神经纤维跨中线投射。
三、 围产期损伤
- 缺氧缺血：严重窒息或早产儿脑出血可导致胼胝体继发性变薄。
- 机械因素：腹部外伤或胎盘供血不足可能影响胎儿脑部发育。
早期诊断需结合产前超声及产后MRI检查，治疗需针对癫痫、发育迟缓等症状制定个性化方案。尽管部分病例预后较差，但康复训练可改善神经功能缺损。