约70%患儿在儿童期出现明显症状，需及时诊断干预。
二羧基氨基酸尿是一种遗传性代谢疾病，因肾小管对谷氨酸、天冬氨酸等二羧基氨基酸转运障碍，导致尿液中异常排泄增多。其症状和表现多样，涉及代谢、生长、骨骼及神经系统，常伴随并发症，严重影响患者生活质量。以下为具体症状和表现分述：
（一）核心临床表现
- 代谢异常
- 代谢性酸中毒：常见症状，因体内碳酸氢盐丢失或乳酸堆积，血液pH值下降，表现为呼吸急促、乏力、呕吐等。
- 尿液特征：尿中谷氨酸、天冬氨酸浓度显著升高，可达正常值的数倍至数十倍。
- 低血糖与酮症酸中毒：部分患儿因糖原异生相关氨基酸缺乏，出现空腹低血糖，伴酮体堆积，严重时可昏迷。
- 生长发育障碍
- 生长迟缓：身高、体重低于同龄人，约80%患者存在体型矮小，与氨基酸丢失及代谢失衡相关。
- 智力发育迟缓：部分患儿伴有认知障碍、学习困难，智力水平落后，可能与脑细胞代谢受损有关。
- 先天性甲状腺功能低下：少数患者合并甲状腺功能异常，加重发育问题。
- 骨骼系统症状
- 骨质疏松：因钙代谢受影响，骨骼密度降低，易骨折。
- 肾结石：尿中二羧基氨基酸结晶沉积，形成结石，引发腰痛、血尿、尿路梗阻等。
（二）分型特异性表现
| 分型 | 主要特征 | 关键症状 | 发生率 |
|---|---|---|---|
| Ⅰ型 | 小肠吸收障碍 | 空腹低血糖、酮症酸中毒、智力障碍 | 约60% |
| Ⅱ型 | 空肠吸收功能相对正常 | 尿羧基氨基酸排泄增多，症状较轻 | 约40% |
（三）其他系统表现
- 神经系统：发作性抽搐、共济失调（步态不稳、肢体震颤），严重时可出现谵妄或痴呆。
- 消化系统：因肠道转运缺陷，偶发呕吐、腹泻，粪便中氨基酸含量异常升高。
- 血液系统：少数患者合并高尿酸血症、低钙血症，增加痛风及电解质紊乱风险。
（四）并发症与警示信号
- 尿路结石：胱氨酸结石常见，需定期影像学检查（如X线、B超）监测。
- 脑萎缩：严重代谢失衡可致脑结构改变，脑电图或CT检查可见异常。
- 急性发作：低血糖昏迷、代谢性酸中毒危象需紧急救治。
二羧基氨基酸尿症状和表现复杂，涵盖代谢、生长、骨骼及神经等多系统，早期诊断（通过尿氨基酸分析、基因检测）与干预至关重要。治疗需多学科协作，包括饮食调控、代谢纠正及并发症管理，以改善预后。公众应提高警惕，对疑似症状及时就医，避免延误治疗。