约30-50%的原发性开角型青光眼患者具有家族遗传倾向。
原发性开角型青光眼是一种与遗传因素密切相关的慢性眼病，其发病机制涉及基因突变、环境因素及多基因遗传等多重作用，遗传模式复杂且个体差异显著。
（一）遗传机制
基因突变
原发性开角型青光眼与多个致病基因相关，如MYOC、OPTN、TBK1等。这些基因突变可导致小梁网功能异常，进而引起眼压升高和视神经损伤。表：原发性开角型青光眼相关基因及其作用
基因名称 突变频率 主要功能 临床影响 MYOC 2-4% 调控小梁网细胞代谢 增加早发型风险 OPTN 1-2% 参与视神经保护 与正常眼压性青光眼相关 TBK1 <1% 调节自噬过程 加速疾病进展 多基因遗传
除单基因突变外，多基因共同作用也是重要机制。研究显示，CAV1/CAV2、CDKN2B-AS1等易感基因位点可显著增加患病风险，且遗传效应呈叠加性。遗传模式
该病遗传模式以常染色体显性遗传为主，但外显率较低（约40-80%），部分患者表现为隐性遗传或线粒体遗传。
（二）遗传风险因素
家族史
一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患病可使个体风险增加5-10倍，若多名亲属患病，风险可进一步升高至15-20倍。种族差异
非洲裔人群发病率最高（约4-5%），其次为亚洲裔（约2-3%）和高加索裔（约1-2%），提示遗传背景的种族特异性。表：不同种族原发性开角型青光眼的遗传风险对比
种族 患病率 主要易感基因 发病年龄 非洲裔 4-5% MYOC、APOL1 较早（平均50岁） 亚洲裔 2-3% TBK1、SIX6 中等（平均55岁） 高加索裔 1-2% OPTN、WDR36 较晚（平均60岁） 年龄与性别
遗传风险随年龄增长而增加，男性患者略多于女性（比例约1.2:1），可能与激素水平及生活方式相关。
（三）临床意义与预防
基因检测
对有家族史的高危人群进行靶向基因筛查可早期识别风险，但需结合眼压监测和视野检查综合评估。干预措施
定期眼科检查（每1-2年）对高危人群至关重要，降低眼压药物（如前列腺素类似物）可延缓疾病进展。遗传咨询
患者及家属应接受专业遗传咨询，了解再发风险及生育选择，必要时可考虑产前诊断。
原发性开角型青光眼的遗传性虽已明确，但环境因素如高眼压、糖尿病及近视等同样重要，需通过综合管理实现早期防控。