每日尿量可达4-10L，是正常儿童的5-10倍
小儿肾性尿崩症（NDI）是一种罕见的遗传性肾脏疾病，因肾脏对抗利尿激素（ADH）不敏感导致尿液浓缩功能障碍。患儿主要表现为多尿、烦渴、脱水等典型症状，严重时可影响生长发育。以下从临床表现、并发症及鉴别要点展开说明：
一、核心症状表现
多尿与夜尿增多
- 婴儿期即出现尿布频繁湿透，学龄儿童每日排尿次数可达20次以上
- 夜间需多次起床排尿，影响睡眠质量
异常口渴与饮水行为
- 主动要求大量饮水，可能偏好冷水或含糖饮料
- 婴幼儿表现为哭闹不安、拒奶等非特异性表现
脱水与电解质紊乱
- 皮肤弹性差、眼窝凹陷、体重增长缓慢
- 血钠常＞145mmol/L（高钠血症），尿比重＜1.005
| 对比项 | 肾性尿崩症 | 中枢性尿崩症 |
|---|---|---|
| ADH水平 | 正常或升高 | 显著降低 |
| 禁水试验反应 | 无尿液浓缩 | 部分浓缩 |
| 遗传方式 | X连锁隐性 | 常染色体显性/隐性 |
二、特殊并发症
生长发育迟缓
长期脱水导致身高体重低于同龄标准，骨龄可能延迟1-2年
行为与认知影响
- 学龄儿童因频繁如厕出现焦虑、社交回避
- 严重脱水可导致注意力不集中、记忆力下降
泌尿系统损害
膀胱过度扩张可能引发尿路感染或肾积水
三、易混淆症状鉴别
与糖尿病区分
血糖正常，尿糖阴性（除非合并肾糖阈异常）
与精神性多饮鉴别
限制饮水后，NDI患儿仍持续多尿且血渗透压升高
新生儿期预警信号
出生后48小时内出现不明原因高钠血症（血钠＞150mmol/L）
患儿若未及时治疗，可能因严重脱水导致抽搐甚至昏迷。早期通过水剥夺试验和基因检测可明确诊断，治疗方案需严格遵循低盐饮食+噻嗪类利尿剂的个体化原则。
