约60%的病例在儿童期或青少年期首次出现症状，部分患者可能成年后发病。

发作性四肢肌肉僵直是一种以突发性肌肉强直收缩为特征的神经系统症状，常由运动、情绪应激或寒冷诱发，持续时间从数秒到数小时不等，可伴随疼痛或活动受限。以下是其典型表现及相关细节：

一、核心症状表现

1. 肌肉强直发作

   • 突发性僵硬：四肢肌肉（尤其是下肢）无预警紧绷，呈“木板样”强直，关节固定无法屈伸。
   • 不对称性：约40%患者表现为单侧肢体先发作，逐渐扩散至对侧。
   • 触发因素：常见于快速起身、夜间翻身或受惊时，寒冷环境可加重症状。

2. 伴随症状

   • 疼痛感：30%-50%患者报告强直部位伴有钝痛或撕裂样痛。
   • 短暂无力：发作结束后可能出现数分钟至数小时的肌肉乏力。
   • 呼吸影响：累及膈肌或胸壁肌肉时，可能导致呼吸短促（罕见）。

3. 发作频率与持续时间

   分类	典型表现	占比
   轻度	每月≤1次，持续<1分钟	35%
   中度	每周1-2次，持续1-5分钟	45%
   重度	每日发作，持续>10分钟	20%

二、变异型症状

1. 局灶性僵直

   • 仅限特定肌群（如手部或小腿），常被误认为抽筋或痉挛。
   • 可能与离子通道基因突变相关，需通过基因检测鉴别。

2. 全身性僵直

   累及躯干及四肢，导致跌倒风险升高，需与癫痫强直发作区分。

3. 非运动诱发性

   少数病例在静息状态下发作，需排查代谢性疾病（如低钙血症）。

三、与其他疾病的鉴别要点

发作性四肢肌肉僵直的临床表现复杂多样，早期识别需结合发作特点、家族史及辅助检查。若未及时干预，反复发作可能导致肌肉损伤或心理焦虑，但多数患者通过药物及生活方式调整可有效控制症状。