约60%的毛细血管扩张性共济失调综合征患者首诊于神经内科

毛细血管扩张性共济失调综合征（ATS）是一种罕见的遗传性疾病，涉及多系统损害，需根据症状选择科室。通常优先挂神经内科，伴随免疫或皮肤问题时可转诊至免疫科或皮肤科。

一、核心就诊科室

1. 神经内科

   • 共济失调、眼球运动异常等神经系统症状是该病典型表现，神经内科可进行基因检测（如ATM基因突变筛查）和神经电生理检查。

   • 表格对比不同科室关注点：

     科室	主要关注症状	常见检查项目
     神经内科	共济失调、震颤、肌无力	脑MRI、肌电图、基因检测
     免疫科	反复感染、免疫缺陷	免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群
     皮肤科	毛细血管扩张、皮肤早衰	皮肤活检、光敏性测试

2. 多学科协作的必要性

   约40%患者需联合呼吸科（肺纤维化）或肿瘤科（淋巴瘤风险升高）治疗。

二、其他相关科室选择

1. 免疫科

   IgA/IgG缺乏和T细胞功能异常是常见免疫缺陷表现，需定期监测感染指标。

2. 皮肤科

   面部毛细血管扩张多始于3-6岁，皮肤科可提供激光治疗或防晒指导。

3. 儿科或遗传科

   儿童患者建议首诊儿科，疑似遗传病例需通过全外显子测序明确诊断。

三、就诊前的准备

1. 症状记录

   详细记录运动障碍、感染频率、皮肤变化等病史。

2. 家族史梳理

   该病为常染色体隐性遗传，需提供近亲是否有类似症状。

毛细血管扩张性共济失调综合征的诊疗需综合神经、免疫等多学科评估，早期明确诊断可改善预后。患者应根据主导症状选择首诊科室，并做好长期随访管理。