发病率约1∶30000～1∶60000。

纤毛结构缺陷的症状和表现主要包括以下几方面：

一、下呼吸道表现

1. 反复上呼吸道感染：由于纤毛结构异常，患者容易反复发生上呼吸道感染，如感冒、支气管炎等。
2. 慢性支气管炎或间质性肺炎：纤毛功能障碍导致呼吸道分泌物无法有效清除，容易引发慢性支气管炎或间质性肺炎。
3. 支气管扩张：长期的呼吸道感染和炎症可能导致支气管扩张，表现为咳嗽、咳脓痰、咯血及呼吸困难等症状。

二、上呼吸道表现

1. 慢性鼻炎和鼻窦炎：纤毛结构缺陷导致鼻腔和鼻窦的纤毛功能异常，容易引发慢性鼻炎和鼻窦炎，表现为鼻塞、流脓涕等症状。
2. 鼻息肉：部分患者可能出现鼻息肉。
3. 中耳炎：由于中耳和咽鼓管的纤毛异常，患者容易发生慢性复发性中耳炎，表现为耳流脓、听力下降等症状。

三、内脏逆位

1. 内脏转位：胚胎发育过程中，由于纤毛结构异常，内脏的定向旋转变为随机旋转，可能导致内脏逆位，如右位心等。

四、不育

1. 男性不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。

五、其他表现

1. 新生儿呼吸窘迫：部分患者在新生儿期可能出现呼吸窘迫症状。
2. 免疫缺陷：纤毛结构缺陷可能导致免疫功能异常，增加感染风险。

表格对比

这些症状和表现可能伴随终身，但通过适当的治疗和管理，患者的生活质量可以得到改善。定期的医疗监测和对症治疗是管理纤毛结构缺陷的关键。