约60%的线粒体病患者首诊于神经内科或儿科。

线粒体病作为一组罕见的遗传代谢性疾病，涉及多系统损害，就诊科室需根据患者年龄、主要症状及医院分科情况综合选择。通常建议优先考虑神经内科、儿科（遗传代谢科）、内分泌科或罕见病诊疗中心，部分患者需多学科联合诊疗。

一、选择科室的核心依据

1. 年龄因素

   • 儿童患者：首选儿科遗传代谢专科，若伴发育迟缓、癫痫，可挂小儿神经内科。
   • 成人患者：以肌无力、共济失调为主症者挂神经内科；以糖尿病、甲状腺功能异常为主症者挂内分泌科。

2. 症状导向

   主要症状	推荐科室	常见关联疾病类型
   肌无力、癫痫	神经内科	MELAS综合征、Leigh病
   心肌病、心律失常	心血管内科	Kearns-Sayre综合征
   视力听力下降	眼科/耳鼻喉科	LHON综合征

3. 医院专科设置

   • 三级医院通常设神经遗传病门诊或罕见病中心，可提供基因检测与综合评估。
   • 若无专门科室，建议通过内科初诊后转介至上级医院。

二、需多学科协作的情况

1. 复杂型线粒体病

   • 同时累及神经、肌肉、内分泌系统时，需神经内科、内分泌科、康复科共同制定方案。
   • 例如：CPEO（慢性进行性眼外肌麻痹）患者可能需眼科手术联合神经科药物治疗。

2. 急性代谢危象

   儿童患者出现乳酸酸中毒或脑病时，需紧急处理并联系儿科重症监护室（PICU）。

三、诊断与转诊流程

1. 初步检查

   血液乳酸检测、肌电图、头颅MRI等可在普通内科完成。

2. 基因确诊

   通过基因检测明确突变类型，需转至具备资质的遗传病专科或第三方检测机构。

线粒体病的诊疗需长期随访，确诊后应建立个性化管理计划。早期干预可改善预后，患者应避免剧烈运动、感染等诱发加重的因素。