30～60岁
髓质海绵肾是一种先天性肾髓质囊性疾病，因髓质集合管扩张形似海绵状而得名。多数患者早期无明显症状，常在30～60岁因肾结石、尿路感染等并发症就诊时发现。其核心表现为多发性结石、血尿和反复尿路感染，部分患者可伴随腰痛、肾绞痛及肾小管功能异常，少数晚期病例可能出现慢性肾衰竭。
一、发病特点与无症状期表现
发病年龄与性别
- 男女患病率基本相等，出生时可能已存在病变，但30～60岁为确诊高峰年龄段。
- 儿童罕见，女性略多于男性（部分研究显示男女比例约2∶1）。
无症状期特征
- 60%无症状患者无结石，仅在体检或其他疾病检查时通过影像学（如静脉肾盂造影）偶然发现。
- 实验室检查（尿常规、肾功能）通常正常，无自觉不适。
二、典型症状与并发症表现
1. 肾结石与肾绞痛
- 结石形成：85%有并发症的患者出现多发性结石，成分以磷酸钙为主，部分含草酸钙，多为直径＜5mm的小结石，可自行排出，尿液中可见砂粒样结石或血块。
- 肾绞痛：结石移动或梗阻输尿管时引发剧烈腰背部绞痛，可放射至下腹部、腹股沟或大腿内侧，伴恶心、呕吐。
2. 血尿
- 发生率：见于85%并发结石和感染的病例，分为镜下血尿（显微镜下可见红细胞）和肉眼血尿（尿液呈洗肉水色或鲜红色）。
- 特点：多为无症状性血尿，少数因结石摩擦黏膜出现疼痛性血尿，尿中可排出血块。
3. 尿路感染
- 表现：60%患者出现尿频、尿急、尿痛（膀胱刺激征），伴腰痛、发热及脓尿（尿液浑浊含脓细胞）。
- 风险：感染若未及时控制，可能进展为肾盂肾炎，严重时引发感染性休克（表现为寒战、高热、血压下降）。
4. 肾小管功能异常
- 浓缩功能障碍：60%患者出现多尿、夜尿增多，尿比重降低。
- 酸化功能异常：部分患者合并肾小管酸中毒，表现为乏力、肌肉酸痛。
- 高钙尿症：30%患者尿钙排泄增加，加速结石形成，即使尿钙正常也可能出现大量结石。
5. 晚期并发症
- 慢性肾衰竭：长期结石梗阻、反复感染可导致肾功能逐渐减退，晚期出现水肿、高血压、贫血（面色苍白、乏力）及氮质血症（血肌酐升高）。
- 罕见表现：少数患者因长期失盐出现低钠血症，或因肾实质损伤引发腰痛（持续性钝痛）。
三、症状对比与鉴别表
| 症状类型 | 髓质海绵肾典型表现 | 其他肾脏疾病鉴别点 |
|---|---|---|
| 肾结石 | 双侧髓质多发小结石，呈扇形/簇状分布 | 单侧肾盂单发大结石，伴肾盂积水 |
| 血尿 | 多为无症状镜下血尿，伴结石或感染时加重 | 肾小球肾炎多为全程血尿，伴蛋白尿、水肿 |
| 尿路感染 | 反复发作，伴脓尿、腰痛，抗生素治疗易复发 | 单纯膀胱炎无腰痛，尿培养单一细菌感染 |
| 肾功能损害 | 晚期出现，伴肾小管功能异常（多尿、夜尿） | 慢性肾炎早期即有蛋白尿、高血压，肾小球滤过率下降 |
四、体征与实验室检查线索
体征
- 无并发症时无明显体征；合并感染或结石时可有肾区叩击痛（腰背部按压疼痛）。
- 晚期肾衰竭患者可见眼睑/下肢水肿、血压升高。
实验室检查
- 尿常规：镜下或肉眼血尿，感染时可见白细胞、脓细胞，尿培养可检出致病菌。
- 血液检查：晚期肾功能不全时血肌酐、尿素氮升高，贫血患者血红蛋白降低。
髓质海绵肾的症状轻重与并发症密切相关，早期通过多喝水、控制感染和预防结石可有效延缓病情进展。多数患者预后良好，仅少数因反复并发症发展为肾衰竭。若出现腰痛、血尿、尿频尿急或尿液浑浊，应及时就医检查，避免延误治疗。