一种危及生命的先天性心脏畸形，出生时即存在，无法自愈，需立即干预。
肺动脉闭锁是指胎儿发育过程中，连接右心室与肺动脉的肺动脉瓣或肺动脉主干及其分叉处未能正常形成通道，导致瓣膜完全闭合或血管结构缺失，从而彻底阻断了血液从心脏流向肺部进行氧合的路径，是一种严重的先天性心脏缺陷 。这种情况常伴随右心室和三尖瓣的发育不良 ，患者出生后即出现严重缺氧症状，如皮肤青紫（发绀）和呼吸困难 ，若不及时治疗将危及生命。
一、 核心病理与临床表现
病理基础与分型肺动脉闭锁的核心在于肺动脉血流通道的完全中断。根据解剖结构，主要分为两大类：室间隔完整的肺动脉闭锁（PA/IVS）和伴室间隔缺损的肺动脉闭锁（PA/VSD）。前者指主肺动脉、肺动脉瓣及左右肺动脉分叉部一处或多处闭锁，常伴右心室和三尖瓣发育不良 ；后者则合并有心室间的缺损，血流动力学更为复杂。
典型症状与体征 新生儿期即可出现明显症状，是识别此病的关键窗口。主要表现包括：
- 严重发绀：因血液无法充分氧合，皮肤、口唇、甲床呈现青紫色，尤其在哭闹或喂奶时加重 。
- 呼吸急促与困难：身体试图通过增加呼吸频率来补偿缺氧。
- 喂养困难与生长发育迟缓：患儿吸吮无力，易疲劳，体重增长缓慢 。
- 其他症状：可伴有水肿（尤其是面部和四肢），若合并呼吸道感染，可能出现发热、咳嗽、咳痰等 。
诊断方法 诊断依赖于多种检查手段的综合运用：
- 产前超声：部分病例可在孕期胎儿心脏超声中发现异常。
- 体格检查：听诊可能发现心脏杂音或心音异常。
- 脉搏血氧饱和度监测：是新生儿筛查的重要工具，可早期发现低氧血症。
- 心脏超声（超声心动图）：是确诊的金标准，能清晰显示心脏结构、瓣膜状态、血流方向及心室发育情况。
- 胸部X光与心电图：辅助评估心脏大小、形态及电活动。
- 心脏导管检查与心血管造影：在复杂病例或术前评估中，用于精确测量压力、观察血管解剖细节。
诊断方法
主要目的
优势
局限性
产前超声
胎儿期筛查
无创，可早期预警
分辨率有限，依赖操作者经验，非所有病例都能检出
脉搏血氧饱和度
新生儿筛查
快速、无创、成本低
仅提示低氧，不能确定病因
心脏超声
确诊与评估
无创、实时、可动态观察结构与血流，是主要诊断工具
对远端肺动脉或侧支血管显示可能受限
心脏导管造影
精细评估
提供精确压力数据和血管解剖细节，可同时进行介入治疗
有创，存在一定风险，通常在超声后或术前进行
二、 治疗策略与长期管理
治疗目标与原则 治疗的根本目标是建立或改善肺部血流，保证足够的氧合，并尽可能优化心脏功能。由于肺动脉闭锁无法完全治愈 ，治疗旨在缓解症状、改善生活质量并延长寿命。治疗方案高度个体化，取决于闭锁的具体类型、心室及瓣膜发育程度、是否存在其他心脏畸形以及患儿的整体状况。
主要治疗手段 治疗通常需要分阶段进行，可能包括药物、介入和外科手术：
- 药物治疗：出生后立即使用前列腺素E1（PGE1）静脉滴注，以维持动脉导管开放，这是维持肺血流和生命的关键临时措施。
- 介入治疗：如经皮球囊房间隔造口术（BAS）以改善心房水平的血液混合；或对发育不良的右心室进行瓣膜打孔及球囊扩张术（适用于特定类型的PA/IVS）。
- 外科手术：是主要的根治性手段。手术方式多样，从姑息性的体肺分流术（如Blalock-Taussig分流术）到复杂的根治手术（如双心室修复或单心室修复Fontan类手术）。选择哪种手术取决于患儿的解剖条件。
治疗阶段/手段
适用情况
主要目的
预期效果与挑战
前列腺素E1
所有新生儿确诊后
维持动脉导管开放，保证肺血流
临时救命措施，需持续输注，有副作用
介入治疗 (如瓣膜打孔)
特定PA/IVS，右心室有发育潜力
打通闭锁瓣膜，促进右心室发育
微创，但仅适用于解剖条件合适的少数病例，可能需多次操作
体肺分流术 (姑息)
肺血流严重不足，暂无法根治
增加肺部血供，改善氧合，为后续手术创造条件
缓解症状，但非根治，分流管道可能狭窄或堵塞，需再次手术
双心室修复 (根治)
右心室发育良好，解剖条件允许
恢复接近正常的双心室循环
最理想结果，但技术要求高，并非所有患儿适用
单心室修复 (如Fontan)
右心室发育不良，无法承担体循环
将体循环静脉血直接引向肺动脉，由单心室（左心室）承担全部泵血功能
改善生存和生活质量，但属生理性矫正，远期可能有并发症
预后与长期随访肺动脉闭锁患者的预后差异很大，取决于畸形的复杂程度、治疗的及时性与有效性、以及是否出现并发症 。虽然无法完全治愈 ，但通过现代医学的综合治疗，许多患儿能够存活至成年并拥有相对较好的生活质量。患者可能面临心律失常、心力衰竭、血栓形成、肝脏问题等远期并发症的风险，因此需要终身定期的心脏专科随访，监测心功能、调整药物、评估是否需要进一步干预。生长发育、运动耐量和心理社会适应也是长期管理的重要方面。
这是一种极其复杂且危重的先天性心脏畸形，其核心在于肺动脉血流通道的先天性完全阻断，迫使心脏必须依赖异常通道维持生命，及时诊断和由专业团队制定的个体化、分阶段治疗方案是改善患儿生存和生活质量的关键，患者及其家庭需做好长期医疗管理和随访的准备。